Thuốc sinh học và xét nghiệm gene mở hướng điều trị cá thể hóa bệnh hô hấp

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thanh Hồi, Tổng Giám đốc Bệnh viện Đại học Phenikaa phát biểu khai mạc hội thảo.

Hội thảo do Bệnh viện Đại học Phenikaa phối hợp Hội Phổi Việt Nam tổ chức, với 12 báo cáo khoa học của các chuyên gia trong nước và quốc tế, tập trung vào những tiến bộ trong chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm của từng người bệnh.

Điều trị hen nặng: Không chỉ dừng ở thuốc dạng hít

Một trong những nội dung trọng tâm của hội thảo là ứng dụng thuốc sinh học trong điều trị hen phế quản nặng. Theo báo cáo của Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Văn Ngọc (Phó Chủ tịch Hội Phổi Việt Nam), việc lựa chọn thuốc cần dựa trên cơ chế gây viêm và đặc điểm bệnh của từng người, thay vì chỉ áp dụng một phương pháp điều trị chung.

Các nhóm thuốc sinh học được đề cập gồm thuốc kháng kháng thể miễn dịch E, thuốc tác động lên interleukin 5, thụ thể interleukin 4 và yếu tố kích hoạt tế bào lympho mô đệm tuyến ức. Đây là những hướng can thiệp vào các cơ chế viêm khác nhau của bệnh hen.

Để lựa chọn phương pháp điều trị, việc định danh kiểu hình viêm có ý nghĩa quan trọng. Trong báo cáo của Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Xuân Anh Tuấn (Trưởng Khoa Sinh lý học chức năng thăm dò hô hấp, Bệnh viện Cochin, Pháp), các con đường viêm được phân thành 3 nhóm chính: loại 1, loại 2 và loại 3. Trong đó, viêm loại 2 liên quan bạch cầu ái toan, tế bào lympho T hỗ trợ loại 2, tế bào lympho bẩm sinh nhóm 2 và các chất trung gian gây viêm.

Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Xuân Anh Tuấn (Trưởng Khoa Sinh lý học chức năng thăm dò hô hấp, Bệnh viện Cochin, Pháp) chia sẻ tại hội thảo.

Việc xác định đúng cơ chế viêm giúp bác sĩ có cơ sở lựa chọn liệu pháp sinh học trúng đích, đồng thời đánh giá khả năng đáp ứng điều trị. Chuyên gia cũng nhấn mạnh việc theo dõi hiệu quả sử dụng thuốc sau 4-6 tháng và quản lý người bệnh hen nặng tại các trung tâm hô hấp chuyên sâu.

Đối với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, báo cáo cập nhật hướng dẫn GOLD năm 2026 của Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Phan Thu Phương (Viện trưởng Viện Hô hấp, Bệnh viện Bạch Mai) đề cập yêu cầu chủ động phát hiện người bệnh, phân định rõ điều trị khởi đầu và điều trị tiếp nối, đồng thời tăng bậc điều trị khi xuất hiện đợt cấp trung bình hoặc nặng.

Đáng chú ý, báo cáo đề cập vai trò của liệu pháp phối hợp ba thuốc và hướng dẫn sử dụng thuốc sinh học ở nhóm người bệnh có tăng bạch cầu ái toan. Các nội dung cập nhật khác gồm xử trí đợt cấp, hỗ trợ hô hấp bằng liệu pháp oxy dòng cao qua mũi, tiêm chủng và ứng dụng trí tuệ nhân tạo, y tế từ xa trong quản lý bệnh.

Xét nghiệm gene hỗ trợ lựa chọn thuốc điều trị ung thư phổi

Trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ, sinh học phân tử đang trở thành công cụ quan trọng để xác định đặc điểm bệnh và lựa chọn thuốc điều trị đích.

Báo cáo của Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Quang Hùng (Giám đốc Trung tâm Ung bướu, Đại học Phenikaa) nhấn mạnh, vai trò của giải trình tự gene thế hệ mới trong phát hiện các biến đổi gene liên quan ung thư phổi, gồm thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì, gene ALK và gene ROS1.

Toàn cảnh hội thảo.

So với phương pháp xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase truyền thống, giải trình tự gene thế hệ mới cho phép khảo sát nhiều biến đổi gene, trong đó có những đột biến hiếm như đột biến chèn đoạn ở exon 20 và đột biến kháng thuốc T790M.

Kết quả phân tích gene là cơ sở hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị đích phù hợp, trong đó có các thuốc như Osimertinib, Lorlatinib và Taletrectinib. Việc nhận diện chính xác biến đổi gene và cơ chế kháng thuốc có ý nghĩa trong xây dựng chiến lược điều trị phù hợp đặc điểm của từng người bệnh.

Cùng với xét nghiệm sinh học phân tử, các kỹ thuật thăm dò chức năng hô hấp chuyên sâu cũng được cập nhật tại hội thảo.

Chẩn đoán sớm, tránh bỏ sót và điều trị không cần thiết

Bên cạnh các tiến bộ trong điều trị đích, một vấn đề được đặt ra tại hội thảo là làm thế nào để chẩn đoán chính xác, tránh bỏ sót bệnh nhưng cũng hạn chế những can thiệp không cần thiết.

Trong báo cáo về nấm phổi, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hoàn (Trưởng Khoa Hô hấp, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) nhấn mạnh, chẩn đoán nấm phổi xâm lấn phải dựa trên sự kết hợp giữa yếu tố cơ địa, biểu hiện lâm sàng, hình ảnh chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao và bằng chứng nấm học.

Đáng lưu ý, việc phát hiện nấm Candida trong đờm hoặc dịch rửa phế quản không đồng nghĩa với nhiễm nấm xâm lấn, bởi đây có thể chỉ là tình trạng nấm cư trú. Trong điều trị nấm Aspergillus xâm lấn, báo cáo đề cập các thuốc Voriconazole và Isavuconazole là lựa chọn đầu tay, đồng thời nhấn mạnh việc đánh giá lại chỉ định khi người bệnh không có biến chuyển lâm sàng và các dấu ấn sinh học liên tục âm tính.

Ở lĩnh vực kiểm soát bệnh lao, Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Văn Lượng (Chủ tịch Hội Phổi Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phổi Trung ương) và Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Đỗ Quyết (Phó Viện trưởng Viện Nghiên cứu và Đổi mới sáng tạo Y học chuyên ngành lao và bệnh phổi) thống kê các số liệu cho thấy gánh nặng toàn cầu và tại Việt Nam từ bệnh lý, xác định các khâu “kiểm soát” trong chuỗi bệnh sinh.

Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Văn Lượng (Chủ tịch Hội Phổi Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phổi Trung ương) chia sẻ tại hội thảo.

Thông qua sự phân tầng hệ thống kiểm soát lao tại Việt Nam, những tiến bộ trong mạng lưới kiểm soát bệnh, chuyên gia khẳng định tầm quan trọng của một mạng lưới y tế khép kín từ tuyến cơ sở đến chuyên sâu, từ khâu sàng lọc, chẩn đoán bằng các kỹ thuật tiên tiến cho đến quản lý và theo dõi sau điều trị.

Để không người bệnh nào bị mất dấu trong chuỗi chăm sóc, hệ thống cần ứng dụng mạnh mẽ chuyển đổi số và trí tuệ nhân tạo (AI) nhằm liên thông dữ liệu, cảnh báo điểm nghẽn và điều phối chuyển tuyến hiệu quả. Mục tiêu cuối cùng là phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác, khởi trị nhanh, liên tục; giảm lây truyền, tử vong, di chứng từ bệnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Văn Lượng cũng nhấn mạnh thêm, những tiến bộ về hiểu biết bệnh học, công nghệ chẩn đoán và phương pháp điều trị đang đặt ra yêu cầu ngày càng cao về cập nhật tri thức, tăng cường trao đổi học thuật và kết nối giữa nghiên cứu khoa học với thực tiễn lâm sàng.

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thanh Hồi, Tổng Giám đốc Bệnh viện Đại học Phenikaa, y học chính xác đang tạo ra những thay đổi trong chẩn đoán và điều trị bệnh hô hấp, từ nhận diện đặc điểm người bệnh đến lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp. Việc cập nhật bằng chứng khoa học và chia sẻ kinh nghiệm thực hành là cơ sở thúc đẩy ứng dụng những tiến bộ này vào thực tiễn điều trị tại Việt Nam.