Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp

18:04 | 03/01/2024 Tin tức Theo dõi Tạp chí Sức khỏe Việt trên

SKV - Ngày 3-1, theo thông tin từ Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) mắc bệnh di truyền hiếm gặp.

Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp

Căn bệnh hiếm khiến chân bệnh nhi bị trợt loét, mất mảng da

Theo lời kể của gia đình bệnh nhi, bé G là con đầu lòng, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Sau đó, bé được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Do tình trạng bệnh tiến triển chậm nên bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương, trẻ có tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn...

Các bác sĩ thăm khám và điều trị cho bệnh nhi

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Th.S.BS. chuyên khoa II Phùng Công Sáng, Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó trưởng Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu nên rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, nguy cơ tử vong cao.

"Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu. Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Sáng khuyến cáo.

Phạm Thủy TH

https://suckhoeviet.org.vn

Tags:

Bé gái sơ sinh mặc bệnh hiếm gặp

Tin liên quan

Nữ bệnh nhân bị viêm não tự miễn hiếm gặp được điều trị thành công

13:47 | 21/02/2024 Tin tức

SKV – Bệnh viện Quân y 175 vừa phối hợp đa chuyên khoa điều trị thành công một trường hợp viêm não tự miễn.

Phú Thọ: Người đàn ông mắc viêm não tự miễn thể hiếm gặp

15:53 | 16/01/2024 Tin tức

SKV - Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, nơi đây mới tiếp nhận một nam bệnh nhân 57 tuổi vào viện trong tình trạng co giật toàn thân, co giật liên tục, không liệt mặt, không rối loạn nuốt, không rối loạn cơ tròn.

Phẫu thuật cắt khối u gan khổng lồ hiếm gặp nặng 3 kg cho cô gái trẻ

14:56 | 11/01/2024 Tin tức

SKV - Cô gái 24 tuổi mắc khối u gan lớn nặng đến 3kg đã được các bác sĩ Bệnh viện Quân y 175 phẫu thuật thành công. Đây là khối u gan khổng lồ rất hiếm gặp.

Cùng chuyên mục

Lâm Đồng: Tăng cường phòng, chống bệnh dại

18:58 | 05/12/2025 Tin tức

SKV - Ngày 5/12, Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng đã ban hành Công văn khẩn số 3882/SYT-NVY gửi Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh và Trung tâm Y tế các khu vực, đặc khu về việc tăng cường triển khai các biện pháp phòng, chống bệnh dại trên địa bàn tỉnh.

Khuyến cáo phòng chống ảnh hưởng của ô nhiễm không khí đến sức khỏe

21:02 | 04/12/2025 Môi trường & Sức khỏe

Để chủ động bảo vệ sức khỏe người dân trước những ảnh hưởng có hại của ô nhiễm không khí, Cục Phòng bệnh (Bộ Y tế) đã xây dựng khuyến cáo phòng, chống ảnh hưởng của ô nhiễm không khí tới sức khỏe.

Hội đàm thúc đẩy hợp tác chiến lược, hướng tới Triển lãm CIAME Asia Vietnam 2026

16:07 | 04/12/2025 Tin tức

Ngày 3/12/2025, Viện Cơ điện Nông nghiệp và Công nghệ sau thu hoạch đã tiếp đón và làm việc với đoàn công tác gồm đại diện các hiệp hội và tổ chức ngành máy nông nghiệp Trung Quốc. Cuộc họp nhằm trao đổi thông tin và thảo luận khả năng hợp tác giữa hai bên, đặc biệt trong khuôn khổ triển lãm CIAME Asia Vietnam dự kiến tổ chức tại Thành phố Hồ Chí Minh vào tháng 7/2026.

Nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe vùng DTTS và miền núi tại Thái Nguyên: Thách thức và giải pháp

16:06 | 04/12/2025 Tin tức

Công tác chăm sóc sức khỏe vùng dân tộc thiểu số (DTTS) và miền núi ở Thái Nguyên luôn là một trong những nhiệm vụ trọng tâm của ngành Y tế tỉnh, nhằm đảm bảo sự công bằng trong tiếp cận dịch vụ y tế và cải thiện đời sống của người dân tại các khu vực khó khăn. Dù đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, thực tế vẫn còn không ít thách thức cần giải quyết để nâng cao chất lượng y tế tại đây.

Nâng chất lượng phục vụ người bệnh bằng chuyển đổi số tại Trung tâm Y tế Bạch Thông

16:06 | 04/12/2025 Tin tức

Những năm gần đây, chuyển đổi số đã trở thành nhiệm vụ trọng tâm của ngành Y tế nhằm nâng cao chất lượng dịch vụ, rút ngắn thời gian chờ đợi và mang đến trải nghiệm thuận tiện hơn cho người bệnh. Hòa trong xu thế chung đó, Trung tâm Y tế Bạch Thông, tỉnh Thái Nguyên đã chủ động triển khai đồng bộ nhiều giải pháp nhằm từng bước số hóa toàn diện hoạt động khám, chữa bệnh.

Khai thác lợi thế, phát triển sản phẩm OCOP gắn với xây dựng thương hiệu nông sản tại Điện Biên

16:06 | 04/12/2025 Tin tức

Phát huy tiềm năng và thế mạnh sẵn có, thời gian qua, nhiều địa phương trong tỉnh đã chủ động triển khai đồng bộ các giải pháp nhằm phát triển sản phẩm OCOP gắn với xây dựng thương hiệu nông sản đặc trưng. Qua đó, góp phần nâng cao thu nhập cho người dân, thúc đẩy phát triển kinh tế nông thôn, sản xuất hàng hóa nông nghiệp, tiểu thủ công nghiệp và dịch vụ tại khu vực vùng cao, vùng sâu, vùng đồng bào dân tộc thiểu số.

Các tin khác

Hành trình sản phẩm nông nghiệp hữu cơ từ cánh đồng đến tay người tiêu dùng

16:06 | 04/12/2025 Tin tức

Tại Việt Nam, xu hướng này không chỉ đáp ứng nhu cầu về thực phẩm sạch mà còn mở ra những cơ hội lớn cho nền nông nghiệp bền vững. Tuy nhiên, để đưa sản phẩm hữu cơ từ cánh đồng đến tay người tiêu dùng là cả một hành trình đầy thách thức, đòi hỏi sự nỗ lực trong từng khâu sản xuất, kiểm định, bảo quản, phân phối và quảng bá.

Phát triển cây dược liệu: Hướng đi bền vững cho kinh tế rừng Thái Nguyên

16:05 | 04/12/2025 Tin tức

Trong những năm gần đây, tỉnh Thái Nguyên đã chú trọng phát triển sản xuất nông nghiệp hữu cơ, đặc biệt là trồng cây dược liệu. Giải pháp này đã giúp nâng cao thu nhập cho người dân, đặc biệt là đồng bào dân tộc thiểu số và góp phần bảo vệ môi trường cùng phát triển kinh tế rừng bền vững.

Mô hình trồng rau hữu cơ: Hướng đi mới giúp nông dân tại xã Trung Giã, Hà Nội ổn định sinh kế

16:05 | 04/12/2025 Tin tức

Trong những năm gần đây, mô hình trồng rau hữu cơ đã trở thành một hướng phát triển mới, mở ra nhiều cơ hội cho người nông dân Việt Nam. Từ những cánh đồng lúa nước truyền thống với nguồn thu nhập bấp bênh, nhiều hộ dân đã mạnh dạn chuyển đổi sang mô hình trồng rau sạch, giúp cải thiện đời sống và hướng tới một nền nông nghiệp bền vững.

Chuyển đổi số trong nông nghiệp Hà Nội: Hướng đi tất yếu để nâng cao chất lượng và giá trị nông sản

16:05 | 04/12/2025 Tin tức

Trong bối cảnh đô thị hóa nhanh chóng và nhu cầu tiêu dùng ngày càng khắt khe, ngành nông nghiệp Hà Nội đang đứng trước yêu cầu cấp thiết về đổi mới để đáp ứng thị trường. Một trong những giải pháp được thành phố tập trung triển khai là đẩy mạnh chuyển đổi số, ứng dụng công nghệ thông tin vào toàn bộ chuỗi sản xuất, quản lý và phân phối nông sản.

Hà Nội - Điểm sáng trong phát triển và xúc tiến thương mại sản phẩm OCOP

16:04 | 04/12/2025 Tin tức

Hà Nội hiện đang khẳng định vị thế là trung tâm dẫn đầu cả nước trong việc phát triển, quảng bá và xúc tiến thương mại cho các sản phẩm thuộc Chương trình Mỗi xã một sản phẩm (OCOP).

Nông thôn mới Lâm Đồng: Phát triển kinh tế nông nghiệp gắn với nâng cao chất lượng sống

16:02 | 04/12/2025 Tin tức

Bước vào giai đoạn sau sáp nhập hành chính và chuẩn bị cho chu kỳ 2026 – 2030, Lâm Đồng định hướng chương trình nông thôn mới (NTM) theo chiều sâu, chuyển trọng tâm từ hoàn thành tiêu chí sang nâng chất lượng. Tỉnh đặt mục tiêu xây dựng nông thôn xanh, thông minh, bền vững, trong đó người dân nông thôn giữ vai trò chủ thể, doanh nghiệp là động lực và chính quyền đóng vai trò kiến tạo.

Trung tâm Y tế Ba Bể: Làm chủ kỹ thuật mới, nâng tầm chất lượng chăm sóc sức khỏe vùng miền núi

15:33 | 04/12/2025 Tin tức

Thực hiện nhiệm vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe tại một vùng đất còn nhiều khó khăn của tỉnh Bắc Kạn cũ (nay thuộc tỉnh Thái Nguyên), Trung tâm Y tế Ba Bể đã không ngừng đổi mới, làm chủ kỹ thuật mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và xây dựng mạng lưới y tế cơ sở vững mạnh. Những nỗ lực bền bỉ ấy đã mang đến diện mạo mới cho y tế địa phương, góp phần nâng cao sức khỏe cộng đồng ngày một tốt hơn.

Nâng cao chất lượng dân số vùng dân tộc thiểu số: Chuyển biến từ nhận thức đến hành động

15:32 | 04/12/2025 Tin tức

Sau gần bốn năm triển khai Dự án 7 thuộc Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) và miền núi, nhiều địa phương của tỉnh Thái Nguyên đã ghi nhận những thay đổi sâu sắc trong nhận thức và hành vi chăm sóc sức khỏe của người dân.

Nghiên Loan, Thái Nguyên siết chặt tuyên truyền phòng ngừa tảo hôn trong các thôn, bản người Mông

15:31 | 04/12/2025 Tin tức

Tình trạng tảo hôn và kết hôn cận huyết thống vẫn âm thầm diễn ra tại một số vùng đồng bào dân tộc thiểu số, gây hệ lụy sâu rộng đến sức khỏe giống nòi và chất lượng dân số. Trước thực tế đó, chính quyền địa phương và các đoàn thể chính trị – xã hội đang nỗ lực triển khai nhiều giải pháp tuyên truyền, vận động nhằm thay đổi nhận thức của người dân.

Thái Nguyên đẩy mạnh chăm sóc sức khỏe và nâng cao tầm vóc đồng bào dân tộc thiểu số

15:30 | 04/12/2025 Tin tức

Trong năm vừa qua, tỉnh Thái Nguyên đã đạt được nhiều thành quả quan trọng trong việc triển khai Dự án 7 thuộc Chương trình mục tiêu phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi. Những nỗ lực này góp phần cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe và nâng cao thể lực, tầm vóc của người dân tộc thiểu số tại địa phương.

Xem thêm

Hoạt động hội

Diễn đàn quốc tế Lạc Bệnh Học lần thứ 21: Hội Nam Y Việt Nam làm cầu nối đưa Lạc Bệnh Học vươn tầm thế giới

23-11-2025 07:00 Tin tức

TTND. GS. TS. Trương Việt Bình khẳng định, Hội Nam Y Việt Nam sẽ tiếp tục mở rộng hợp tác quốc tế, đặc biệt với các cơ sở nghiên cứu hàng đầu của Trung Quốc và nhiều quốc gia khác, nhằm đưa Lạc bệnh học cũng như y học cổ truyền Việt Nam lên tầm cao mới.

Hội thảo khoa học “Sức khỏe não bộ: Phòng ngừa suy giảm và tăng cường trí nhớ” - Cùng hành động và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

09-11-2025 17:00 Hoạt động hội

Ngày 9/11, tại Khu Du lịch Ao Vua (Hà Nội), hơn 200 đại biểu, chuyên gia, bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực y học hiện đại và y học cổ truyền đã tham dự Hội thảo khoa học “Sức khỏe não bộ: Phòng ngừa suy giảm và tăng cường trí nhớ”.

Chi hội Nam y Trà Vinh tổ chức thành công đại hội đại biểu lần thứ II, nhiệm kỳ 2025-2030

04-11-2025 10:14 Hoạt động hội

SKV - Vĩnh Long, ngày 3/11/2025 – Trong không khí hân hoan và trang trọng, Chi Hội Nam Y Trà Vinh trực thuộc Hội Nam Y Việt Nam đã long trọng tổ chức Đại hội Đại biểu lần thứ II, nhiệm kỳ 2025 – 2030, đánh dấu bước phát triển mới sau 5 năm hoạt động tích cực, hiệu quả trong công tác khám chữa bệnh bằng y học cổ truyền và chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

Chi hội Nam y tỉnh An Giang lan tỏa yêu thương – trao gửi niềm tin tới người dân khó khăn khóm Long Thạnh

17-10-2025 21:58 Hoạt động hội

Thực hiện kế hoạch công tác thường niên quý III năm 2025, Chi Hội Nam y tỉnh An Giang đã tổ chức chương trình thiện nguyện ý nghĩa tại khóm Long Thạnh, phường Long Phú, tỉnh An Giang.

“Trái tim yêu thương” – Chi hội Nam y Kon Tum mang Trung thu về thôn nghèo Đăk Hà

05-10-2025 14:21 Hoạt động hội

Ngày 4/10/2025, tại thôn 10, xã Đăk Hà, tỉnh Quảng Ngãi, Chi hội Nam Y Kon Tum đã tổ chức chương trình thiện nguyện đầy ý nghĩa mang tên “Trái tim yêu thương”