Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp

SKV - Ngày 3-1, theo thông tin từ Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) mắc bệnh di truyền hiếm gặp.
Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp
Căn bệnh hiếm khiến chân bệnh nhi bị trợt loét, mất mảng da

Theo lời kể của gia đình bệnh nhi, bé G là con đầu lòng, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Sau đó, bé được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Do tình trạng bệnh tiến triển chậm nên bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương, trẻ có tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn...

Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp
Các bác sĩ thăm khám và điều trị cho bệnh nhi

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Th.S.BS. chuyên khoa II Phùng Công Sáng, Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó trưởng Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu nên rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, nguy cơ tử vong cao.

"Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu. Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Sáng khuyến cáo.

Phạm Thủy TH

https://suckhoeviet.org.vn

Tin liên quan

Nữ bệnh nhân bị viêm não tự miễn hiếm gặp được điều trị thành công

Nữ bệnh nhân bị viêm não tự miễn hiếm gặp được điều trị thành công

SKV – Bệnh viện Quân y 175 vừa phối hợp đa chuyên khoa điều trị thành công một trường hợp viêm não tự miễn.
Phú Thọ: Người đàn ông mắc viêm não tự miễn thể hiếm gặp

Phú Thọ: Người đàn ông mắc viêm não tự miễn thể hiếm gặp

SKV - Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, nơi đây mới tiếp nhận một nam bệnh nhân 57 tuổi vào viện trong tình trạng co giật toàn thân, co giật liên tục, không liệt mặt, không rối loạn nuốt, không rối loạn cơ tròn.
Phẫu thuật cắt khối u gan khổng lồ hiếm gặp nặng 3 kg cho cô gái trẻ

Phẫu thuật cắt khối u gan khổng lồ hiếm gặp nặng 3 kg cho cô gái trẻ

SKV - Cô gái 24 tuổi mắc khối u gan lớn nặng đến 3kg đã được các bác sĩ Bệnh viện Quân y 175 phẫu thuật thành công. Đây là khối u gan khổng lồ rất hiếm gặp.

Cùng chuyên mục

Công bố quyết định của Ban Bí thư tại Quảng Nam

Công bố quyết định của Ban Bí thư tại Quảng Nam

SKV - Ban Bí thư Trung ương Đảng đã chuẩn y bà Trần Thị Kim Hoa tham gia Ban Thường vụ Tỉnh ủy Quảng Nam.
Bộ Y tế yêu cầu đảm bảo cung ứng thuốc trong dịp Tết 2025

Bộ Y tế yêu cầu đảm bảo cung ứng thuốc trong dịp Tết 2025

Cục Quản lý dược (Bộ Y tế) vừa ban hành công văn số 3847/QLD-KD ngày 2/12/2024 về việc đảm bảo cung ứng thuốc dự phòng, chống dịch bệnh và nhu cầu sử dụng thuốc trong dịp Tết Dương lịch và Tết Nguyên đán Ất Tỵ 2025.
Minh Sơn và Lâm Diệu Anh cùng dàn khách mời tái ngộ khán giả Thủ đô

Minh Sơn và Lâm Diệu Anh cùng dàn khách mời tái ngộ khán giả Thủ đô

SKV - Ngày 15/12, các nghệ sĩ trẻ Minh Sơn MGM và Lâm Diệu Anh cùng các khách mời sẽ tổ chức Liveshow “Trạm Yêu” – một bữa tiệc âm nhạc đa sắc màu, tri ân các quý vị khán giả đã luôn yêu thương, đồng hành cùng họ trong suốt hành trình nghệ thuật.
TP.HCM: Chợ hoa xuân "Trên bến dưới thuyền" quận 8 dịp Tết Ất Tỵ sẽ được làm mới

TP.HCM: Chợ hoa xuân "Trên bến dưới thuyền" quận 8 dịp Tết Ất Tỵ sẽ được làm mới

SKV - TP.HCM vừa công bố kế hoạch tổ chức chợ hoa xuân "Trên bến dưới thuyền" Tết Ất Tỵ 2025. Sự kiện là dịp để quận 8 quảng bá các sản phẩm văn hóa và dịch vụ du lịch đặc sắc đến với bạn bè trong và ngoài nước.
Quảng Nam Công bố Nghị quyết của Quốc hội về sắp xếp đơn vị hành chính

Quảng Nam Công bố Nghị quyết của Quốc hội về sắp xếp đơn vị hành chính

SKV - Sau sắp xếp, tỉnh Quảng Nam có 17 đơn vị hành chính cấp huyện, gồm 14 huyện, 1 thị xã và 2 thành phố; 233 đơn vị hành chính cấp xã, gồm 190 xã, 29 phường và 14 thị trấn. Tỉnh Quảng Nam giảm 1 đơn vị hành chính cấp huyện; 8 đơn vị hành chính cấp xã
Sau động đất làm nhiều tảng đá lớn lăn xuống ngôi làng ở Quảng Nam

Sau động đất làm nhiều tảng đá lớn lăn xuống ngôi làng ở Quảng Nam

SKV - Hàng chục tảng đá lớn lăn xuống ngôi làng Tu Hon, xã Trà Don, huyện Nam Trà My (Quảng Nam) sau động đất liên tiếp ở Kon Tum. Chính quyền sơ tán người dân ra khỏi vùng nguy hiểm

Các tin khác

Tập huấn kiến thức về y học cổ truyền cho các ông lang, bà mế

Tập huấn kiến thức về y học cổ truyền cho các ông lang, bà mế

Trung tâm Tài nguyên dược liệu (Viện Dược liệu) vừa tổ chức tập huấn kiến thức về y học cổ truyền cho các ông lang, bà mế thuộc tỉnh Lạng Sơn.
Sinh viên Báo chí sẽ tổ chức Tọa đàm trực tuyến: Tác nghiệp báo chí tại “điểm nóng’’ thiên tai

Sinh viên Báo chí sẽ tổ chức Tọa đàm trực tuyến: Tác nghiệp báo chí tại “điểm nóng’’ thiên tai

9h ngày 3/12, Trang tin điện tử Sóng trẻ sẽ tổ chức Tọa đàm trực tuyến với chủ đề “Tác nghiệp báo chí tại “điểm nóng’’ thiên tai”.
Tiệm bánh Mizuki - Nơi chỉ có tình trong bánh

Tiệm bánh Mizuki - Nơi chỉ có tình trong bánh

Sau thời gian dài ấp ủ, ngày 1/12, Tiệm bánh Mizuki chính thức khai trương cơ sở đầu tiên tại địa chỉ 92N Ô Chợ Dừa, quận Đống Đa, Hà Nội. Đây là không gian nơi những chiếc bánh đậm chất Nhật Bản được tạo nên với tất cả sự chăm chút và yêu thương.
Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Sáng 01/12/2024, Tại nhà thờ cố Lương Y Nguyễn Kiều, xã Phượng Dc, huyện Phú Xuyên, thành phố Hà Nội Hội Nam Y Việt Nam đã tổ chức Lễ dâng hương tưởng niệm 50 năm ngày mất của cố Lương Y Nguyễn Kiều.
Chương trình “Trái tim cho em” về với Quảng Nam

Chương trình “Trái tim cho em” về với Quảng Nam

SKV - Viettel Quảng Nam phối hợp với Quỹ Tấm lòng Việt- Đài Truyền hình Việt, Bệnh viện Trung ương Huế, bệnh viện Đa khoa Quảng Nam thực hiện khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 18 tuổi trên địa bàn Quảng Nam. Chương trình diễn ra trong 2 ngày 30/11 và 01/12/2024, tại bệnh viện Đa khoa Quảng Nam.
UBND tỉnh Quảng Nam Xử phạt Công ty Cổ phần cấp thoát nước

UBND tỉnh Quảng Nam Xử phạt Công ty Cổ phần cấp thoát nước

SKV - UBND tỉnh Quảng Nam vừa ban hành Quyết định xử phạt vi phạm hành chính trong lĩnh vực phòng cháy chữa cháy đối với Công ty Cổ phần cấp thoát nước Quảng Nam.
Khối thi đua số 7 Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam tổng kết thi đua năm 2024.

Khối thi đua số 7 Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam tổng kết thi đua năm 2024.

SKV - Sáng ngày 29/11, tại văn phòng Hội Dược học Việt Nam, Khối thi đua số 7 về “Khoa học y học, chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cộng đồng” - Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam đã tổ chức Hội nghị tổng kết công tác thi đua, khen thưởng năm 2024, triển khai nhiệm vụ năm 2025.
Hội VACHE kết nối thành viên qua các hoạt động ý nghĩa tại Khu du lịch Ao Vua

Hội VACHE kết nối thành viên qua các hoạt động ý nghĩa tại Khu du lịch Ao Vua

SKV - Vừa qua, Trung ương Hội Giáo dục chăm sóc sức khoẻ cộng đồng Việt Nam (Hội VACHE) đã tổ chức chương trình giao lưu văn hóa nghệ thuật và chăm sóc sức khỏe cộng đồng tại Khu du lịch Ao Vua (Tán Lĩnh, Ba Vì, Hà Nội). Sự kiện này được tổ chức dưới sự chỉ đạo của lãnh đạo Hội, sự hỗ trợ của Công ty cổ phần Ao Vua.
Hà Nội: Triển khai đồng bộ nhiều biện pháp để hạn chế tối đa các vụ ngộ độc thực phẩm

Hà Nội: Triển khai đồng bộ nhiều biện pháp để hạn chế tối đa các vụ ngộ độc thực phẩm

UBND thành phố Hà Nội vừa ban hành kế hoạch số 344/KH-UBND ngày 28/11/2024 về việc triển khai chỉ thị số 38/CT-TTg ngày 11/10/2024 của Thủ tướng Chính phủ về việc tăng cường phòng ngừa ngộ độc thực phẩm trên địa bàn thành phố Hà Nội.
Hà Nội: Khách sạn Thắng Lợi bị xử phạt vì vi phạm an toàn thực phẩm

Hà Nội: Khách sạn Thắng Lợi bị xử phạt vì vi phạm an toàn thực phẩm

UBND quận Tây Hồ (Hà Nội) vừa ban hành Quyết định xử phạt vi phạm hành chính đối với Công ty Cổ phần (CP) Khách sạn Thắng Lợi do vi phạm quy định về vệ sinh an toàn thực phẩm.
Xem thêm
Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Sáng 01/12/2024, Tại nhà thờ cố Lương Y Nguyễn Kiều, xã Phượng Dc, huyện Phú Xuyên, thành phố Hà Nội Hội Nam Y Việt Nam đã tổ chức Lễ dâng hương tưởng niệm 50 năm ngày mất của cố Lương Y Nguyễn Kiều.
An Giang: Hội nghị khoa học Đông dược bào chế

An Giang: Hội nghị khoa học Đông dược bào chế

SKV - Hội nghị khoa học Đông dược bào chế được Trường trung cấp Quốc Tế Khôi Việt phối hợp cùng Chi hội Nam y tỉnh An Giang tổ chức vào sáng ngày 09/11, tại huyện Tri Tôn, tỉnh An Giang.
Hội Nam y Việt Nam công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Thái Bình

Hội Nam y Việt Nam công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Thái Bình

Chiều 20/10/2024, tại TP Thái Bình, Hội Nam y Việt Nam đã long trọng tổ chức lễ công bố quyết định thành lập và Đại hội lần thứ nhất Chi hội Nam y Thái Bình, nhiệm kỳ 2024-2029.
Hội Nam Y Việt Nam và Công ty Cổ phần Ao Vua hỗ trợ, sẻ chia khó khăn với nhân dân xã Phượng Vĩ (Cẩm Khê, Phú Thọ)

Hội Nam Y Việt Nam và Công ty Cổ phần Ao Vua hỗ trợ, sẻ chia khó khăn với nhân dân xã Phượng Vĩ (Cẩm Khê, Phú Thọ)

Đoàn công tác của Hội Nam Y Việt Nam và Công ty Cổ phần Ao Vua đã tổ chức chương trình thăm và tặng quà cho bà con bị ảnh hưởng bởi bão số 3 tại xã Phượng Vĩ, huyện Cẩm Khê.
Hội Nam y Việt Nam chia sẻ khó khăn với đồng bào vùng cao Nậm Nhùn (Lai Châu)

Hội Nam y Việt Nam chia sẻ khó khăn với đồng bào vùng cao Nậm Nhùn (Lai Châu)

Đây là chương trình ý nghĩa, nhân văn, góp phần hỗ trợ, tháo gỡ những khó khăn cho đồng bào dân tộc cũng như trong công tác dạy và học nơi biên giới.
Phiên bản di động