Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp

SKV - Ngày 3-1, theo thông tin từ Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) mắc bệnh di truyền hiếm gặp.
Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp
Căn bệnh hiếm khiến chân bệnh nhi bị trợt loét, mất mảng da

Theo lời kể của gia đình bệnh nhi, bé G là con đầu lòng, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Sau đó, bé được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Do tình trạng bệnh tiến triển chậm nên bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương, trẻ có tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn...

Bé gái sơ sinh mắc phải căn bệnh hiếm gặp
Các bác sĩ thăm khám và điều trị cho bệnh nhi

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Th.S.BS. chuyên khoa II Phùng Công Sáng, Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó trưởng Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu nên rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, nguy cơ tử vong cao.

"Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu. Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Sáng khuyến cáo.

Phạm Thủy TH

https://suckhoeviet.org.vn

Tin liên quan

Nữ bệnh nhân bị viêm não tự miễn hiếm gặp được điều trị thành công

Nữ bệnh nhân bị viêm não tự miễn hiếm gặp được điều trị thành công

SKV – Bệnh viện Quân y 175 vừa phối hợp đa chuyên khoa điều trị thành công một trường hợp viêm não tự miễn.
Phú Thọ: Người đàn ông mắc viêm não tự miễn thể hiếm gặp

Phú Thọ: Người đàn ông mắc viêm não tự miễn thể hiếm gặp

SKV - Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cho biết, nơi đây mới tiếp nhận một nam bệnh nhân 57 tuổi vào viện trong tình trạng co giật toàn thân, co giật liên tục, không liệt mặt, không rối loạn nuốt, không rối loạn cơ tròn.
Phẫu thuật cắt khối u gan khổng lồ hiếm gặp nặng 3 kg cho cô gái trẻ

Phẫu thuật cắt khối u gan khổng lồ hiếm gặp nặng 3 kg cho cô gái trẻ

SKV - Cô gái 24 tuổi mắc khối u gan lớn nặng đến 3kg đã được các bác sĩ Bệnh viện Quân y 175 phẫu thuật thành công. Đây là khối u gan khổng lồ rất hiếm gặp.

Cùng chuyên mục

Traphaco lần thứ 3 được vinh danh Top 10 Sao Vàng Đất Việt

Traphaco lần thứ 3 được vinh danh Top 10 Sao Vàng Đất Việt

Traphaco tiếp tục khẳng định vị thế tiên phong trong ngành dược Việt Nam khi lần thứ ba ghi danh trong Top 10 Sao Vàng Đất Việt năm 2024...
TP.HCM: Cháy nhà dân ở Bình Chánh, 2 nạn nhân cấp cứu

TP.HCM: Cháy nhà dân ở Bình Chánh, 2 nạn nhân cấp cứu

SKV - Sáng 26/12, Cơ quan chức năng huyện Bình Chánh đang làm rõ nguyên nhân vụ cháy tại một căn nhà cấp 4 ở xã Vĩnh Lộc B, khiến hai người bị thương phải nhập viện.
Tuyên dương 125 học sinh, sinh viên, thanh niên dân tộc thiểu số xuất sắc, tiêu biểu

Tuyên dương 125 học sinh, sinh viên, thanh niên dân tộc thiểu số xuất sắc, tiêu biểu

SKV - Chiều 25/12, tại trụ sở Ủy ban Dân tộc đã diễn ra Họp báo Lễ Tuyên dương học sinh, sinh viên, thanh niên DTTS xuất sắc, tiêu biểu năm 2024.
Quy hoạch mạng lưới y tế đến 2030, tầm nhìn đến 2050: Nâng cấp và xây mới nhiều bệnh viện

Quy hoạch mạng lưới y tế đến 2030, tầm nhìn đến 2050: Nâng cấp và xây mới nhiều bệnh viện

Ngày 24/12/2024, tại hội nghị triển khai công tác y tế 2025 do Bộ Y tế tổ chức, Phó Thủ tướng Lê Thành Long đã chính thức công bố quyết định phê duyệt quy hoạch mạng lưới y tế Việt Nam đến 2030, tầm nhìn đến 2050. Đây được xem là một bước tiến quan trọng, thể hiện cam kết mạnh mẽ của Chính phủ trong việc nâng cao chất lượng y tế và đảm bảo sức khoẻ cho người dân trên toàn quốc.
Thành lập khoa Bảo vệ sức khỏe cán bộ TP Hồ Chí Minh thuộc Bệnh viện Nguyễn Trãi

Thành lập khoa Bảo vệ sức khỏe cán bộ TP Hồ Chí Minh thuộc Bệnh viện Nguyễn Trãi

Ngày 25/12/2024, Sở Y tế TP.HCM đã tổ chức một buổi lễ trọng thể công bố quyết định thành lập khoa Bảo vệ sức khỏe cán bộ TP.HCM thuộc Bệnh viện Nguyễn Trãi. Đây là một bước tiến quan trọng thể hiện sự quan tâm đặc biệt dành cho sức khỏe của đội ngũ cán bộ, công chức, viên chức và người lao động trên địa bàn thành phố. Sự kiện này mang ý nghĩa về mặt y tế và thể hiện trách nhiệm của Đảng, Nhà nước trong việc chăm sóc sức khỏe cho những người góp phần xây dựng và phát triển thành phố.
Điều động, bổ nhiệm ông Vũ Văn Đạt làm Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Nam

Điều động, bổ nhiệm ông Vũ Văn Đạt làm Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Nam

Ngày 25/12/2024 trong không khí trang trọng và đầy ý nghĩa, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Nam đã tổ chức Hội nghị công bố Quyết định của Chủ tịch UBND tỉnh về việc điều động và bổ nhiệm ông Vũ Văn Đạt vào vị trí Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Nam.

Các tin khác

Tạp chí Khoa học Giáo dục Kỹ thuật - Hậu cần: Tiếp tục nâng cao uy tín, chất lượng khoa học

Tạp chí Khoa học Giáo dục Kỹ thuật - Hậu cần: Tiếp tục nâng cao uy tín, chất lượng khoa học

Ngày 24/12/2024, tại Bắc Ninh, Trường Đại học Kỹ thuật - Hậu cần Công an nhân dân (CAND) tổ chức Hội thảo khoa học "Tạp chí Khoa học Giáo dục Kỹ thuật - Hậu cần: 10 năm thành tựu và thách thức đáp ứng yêu cầu, nhiệm vụ đổi mới”. Đây không chỉ là một dịp để tổng kết hành trình 10 năm phát triển mà còn là cơ hội thúc đẩy những ý tưởng mới, định hướng chiến lược và khẳng định vị thế của Tạp chí trong nền giáo dục hiện đại, đặc biệt là trong bối cảnh chuyển đổi số.
Trường Đại học Kỹ thuật - Hậu cần CAND: Khai giảng lớp tập huấn kỹ năng cấp cứu ban đầu tại hiện trường

Trường Đại học Kỹ thuật - Hậu cần CAND: Khai giảng lớp tập huấn kỹ năng cấp cứu ban đầu tại hiện trường

Ngày 24/12, Trường Đại học Kỹ thuật - Hậu cần CAND đã tổ chức Lễ Khai giảng lớp tập huấn kỹ năng cấp cứu ban đầu tại hiện trường.
Công ty Cổ phần Việt Nam Kỹ nghệ súc sản (VISSAN) vinh dự đón nhận giải thưởng Sao Vàng đất Việt năm 2024

Công ty Cổ phần Việt Nam Kỹ nghệ súc sản (VISSAN) vinh dự đón nhận giải thưởng Sao Vàng đất Việt năm 2024

SKV - Ngày 24/12, tại Trung tâm Hội nghị Quốc gia Hà Nội, Lễ trao thưởng Sao Vàng đất Việt năm 2024 đã diễn ra thành công tốt đẹp, vinh danh các thương hiệu với những đóng góp đặc biệt, xuất sắc trong năm 2024. Công ty Cổ phần Việt Nam Kỹ nghệ súc sản (VISSAN) vinh dự nằm trong Top 100 giải thưởng Sao Vàng đất Việt năm 2024.
Cảnh báo hiện tượng giả danh phụ huynh để lừa đảo tại trường học

Cảnh báo hiện tượng giả danh phụ huynh để lừa đảo tại trường học

Lợi dụng đầu giờ sáng khi học sinh đến trường, một đối tượng nữ giới đã giả danh là phụ huynh học sinh đột nhập vào trường Tiểu học Tân Liên (xã Tân Liên, huyện Vĩnh Bảo, thành phố Hải Phòng) có dấu hiệu chiếm đoạt tài sản của học sinh.
Lãnh đạo tỉnh Đắk Lắk chúc mừng các cơ sở tôn giáo nhân dịp Lễ Giáng sinh năm 2024

Lãnh đạo tỉnh Đắk Lắk chúc mừng các cơ sở tôn giáo nhân dịp Lễ Giáng sinh năm 2024

SKV- Sáng 23/12 vừa qua, Đoàn công tác của Tỉnh ủy, HĐND, UBND, Ủy ban MTTQ Việt Nam tỉnh do Phó Bí thư Thường trực Tỉnh ủy, Chủ tịch HĐND tỉnh Huỳnh Thị Chiến Hòa làm trưởng đoàn đã đến thăm và chúc mừng các cơ sở tôn giáo trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột nhân dịp Lễ Giáng sinh năm 2024.
UBND phường  Kỳ Liên, thị xã Kỳ Anh, tỉnh Hà Tĩnh – Chúc mừng năm mới Xuân Ất Tỵ 2025

UBND phường Kỳ Liên, thị xã Kỳ Anh, tỉnh Hà Tĩnh – Chúc mừng năm mới Xuân Ất Tỵ 2025

SKV – Một mùa xuân mới lại về, UBND Phường Kỳ Liên, Thị xã Kỳ Anh, tỉnh Hà Tĩnh chào đón năm mới với tư duy mới, tầm nhìn mới, quyết tâm mới, và khao khát giành được những thắng lợi mới!
Vai trò của báo chí trong thúc đẩy bình đẳng giới trong chính trị

Vai trò của báo chí trong thúc đẩy bình đẳng giới trong chính trị

SKV - Đây là chủ đề chính được các chuyên gia, đại biểu, khách mời cùng bàn thảo trong buổi Tọa đàm khoa học vừa diễn ra đầu tháng 12/2024 tại Nhà A1, Viện Báo chí - Truyền thông (Học viện Báo chí và Tuyên truyền). Tọa đàm do Viện Báo chí - Truyền thông phối hợp với Viện Friedrich Ebert Stiftung (FES) tại Hà Nội tổ chức.
Tuyên truyền, phổ biến kiến thức pháp luật về phòng cháy, chữa cháy

Tuyên truyền, phổ biến kiến thức pháp luật về phòng cháy, chữa cháy

Công an phường Lĩnh Nam vừa phối hợp cùng UBND phường Lĩnh Nam và Công an quận Hoàng Mai (thành phố Hà Nội) tổ chức hai hội nghị tuyên truyền phổ biến kiến thức pháp luật về phòng cháy, chữa cháy và cứu nạn, cứu hộ.
Gia Lai: Sở Lao động - Thương binh và Xã hội tổ chức Hội nghị tập huấn kỹ năng mềm và Ngày hội khởi nghiệp cho 650 học sinh sinh viên

Gia Lai: Sở Lao động - Thương binh và Xã hội tổ chức Hội nghị tập huấn kỹ năng mềm và Ngày hội khởi nghiệp cho 650 học sinh sinh viên

SKV - Trong hai ngày 23 và 24/12, Sở Lao động - Thương binh và Xã hội Gia Lai tổ chức Hội nghị tập huấn kỹ năng mềm và Ngày hội khởi nghiệp cho 650 học sinh, sinh viên trong các cơ sở giáo dục nghề nghiệp.
Trung tâm Phát triển Giáo dục và Truyền thông TP.HCM tri ân các Anh hùng liệt sĩ

Trung tâm Phát triển Giáo dục và Truyền thông TP.HCM tri ân các Anh hùng liệt sĩ

SKV - Nhân dịp kỷ niệm 80 năm Ngày thành lập Quân đội nhân dân Việt Nam và 35 năm Ngày hội Quốc phòng toàn dân, trong hai ngày 22 và 23/12, Trung tâm Phát triển Giáo dục và Truyền thông TP.HCM (Trung tâm CEDC) đã tổ chức dâng hương tri ân các Anh hùng liệt sĩ ở Nghĩa trang Liệt sĩ Quốc gia Đường 9 và Nghĩa trang Liệt sĩ Quốc gia Trường Sơn ở tỉnh Quảng Trị.
Xem thêm
Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Liên hiệp Hội Việt Nam)  tổ chức Hội thảo chuyển đổi số

Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Liên hiệp Hội Việt Nam) tổ chức Hội thảo chuyển đổi số

Chiều ngày 18/12, tại Hà Nội, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Liên hiệp Hội Việt Nam) đã tổ chức Hội thảo chuyển đổi số với chủ đề “Định hướng công tác chuyển đổi số tại Liên hiệp Hội Việt Nam trong thời gian tới”.
Lễ dâng hương và báo cáo kết quả thừa kế di sản của Đại danh y Hải Thượng Lãn Ông Lê Hữu Trác

Lễ dâng hương và báo cáo kết quả thừa kế di sản của Đại danh y Hải Thượng Lãn Ông Lê Hữu Trác

Sáng 7/12, Học viện Y Dược học cổ truyền Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương và báo cáo kết quả thừa kế di sản của Đại danh y Hải Thượng Lãn Ông Lê Hữu Trác.
Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Lễ dâng hương kỷ niệm 50 năm ngày mất cố Lương Y Nguyễn Kiều

Sáng 01/12/2024, Tại nhà thờ cố Lương Y Nguyễn Kiều, xã Phượng Dc, huyện Phú Xuyên, thành phố Hà Nội Hội Nam Y Việt Nam đã tổ chức Lễ dâng hương tưởng niệm 50 năm ngày mất của cố Lương Y Nguyễn Kiều.
An Giang: Hội nghị khoa học Đông dược bào chế

An Giang: Hội nghị khoa học Đông dược bào chế

SKV - Hội nghị khoa học Đông dược bào chế được Trường trung cấp Quốc Tế Khôi Việt phối hợp cùng Chi hội Nam y tỉnh An Giang tổ chức vào sáng ngày 09/11, tại huyện Tri Tôn, tỉnh An Giang.
Hội Nam y Việt Nam công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Thái Bình

Hội Nam y Việt Nam công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Thái Bình

Chiều 20/10/2024, tại TP Thái Bình, Hội Nam y Việt Nam đã long trọng tổ chức lễ công bố quyết định thành lập và Đại hội lần thứ nhất Chi hội Nam y Thái Bình, nhiệm kỳ 2024-2029.
Phiên bản di động