Những bé gái mắc hội chứng Sirenomelia - “mỹ nhân ngư”

Sirenomelia và những “mỹ nhân ngư” yểu mệnh

Sirenomelia, còn gọi là “hội chứng người cá”, chỉ tình trạng đôi chân bị xoắn ngược và dính vào nhau, tạo thành hình dạng một chi duy nhất, với đôi bàn chân bè ra như đuôi cá. Theo nghiên cứu của giáo sư Frizt Harris từ Đại học Oxford (Mỹ), hiện tượng này có thể xuất hiện từ lúc thai nhi đang ở trong bụng mẹ, bắt nguồn từ những tổn thương ở mạch máu trong tử cung.

Còn theo sử gia về y học Lindsey Fitzharris, tiến sĩ của Đại học Oxford (Anh), hội chứng Sirenomelia xuất hiện khi cuống rốn không hình thành đủ 2 động mạch. Kết quả là thai nhi không được cung cấp đủ nguồn máu dinh dưỡng, và động mạch duy nhất “đánh cắp” máu và chất dinh dưỡng lẽ ra phải chảy đến phần dưới của cơ thể. Trong tình trạng thiếu dinh dưỡng, bào thai không đủ sức phát triển thành 2 chi riêng biệt. Đây là trường hợp cực hiếm, xảy ra với xác suất 1:100.000 trẻ sơ sinh, nhưng nguy cơ mắc “hội chứng người cá” cao gấp 100 lần trong trường hợp song sinh đồng trứng. Những trẻ sinh ra với hội chứng hiểm nghèo này thường chỉ sống được vài ngày, và hơn phân nửa số trường hợp bị chết non.

Tiến sĩ Fitzharris đã dành nhiều thời gian nghiên cứu về hội chứng này. Ông từng chia sẻ: Trong quá trình nghiên cứu, tôi phát hiện rất ít thông tin về lịch sử chứng bệnh trên. Đây đó cũng có một vài thông tin tuyên bố rằng, các bào thai mắc chứng sirenomelia thỉnh thoảng được lưu giữ trong các bình bảo quản và được đem ra trưng bày trong những cuộc triển lãm kinh dị trong thế kỷ 19. Tuy nhiên, những nguồn tin này mập mờ đến mức khó chịu.

Tiến sĩ Fitzharris đã nỗ lực lần theo dấu vết của hội chứng này trong lịch sử y khoa và tìm thấy một atlas 4 tập xuất bản năm 1891 có nhan đề "Các dị tật kỳ quái ở người" có đề cập ngắn gọn đến chứng sirenomelia, nhưng không mảy may tiết lộ việc các bác sĩ cổ xưa hiểu biết như thế nào về căn bệnh này. Dẫu vậy, nhà nghiên cứu này đã tìm thấy một mẫu bào thai mắc "hội chứng Nàng tiên cá" hồi đầu thế kỷ 20 ở Bảo tàng Y - Dược quốc gia Mỹ và 3 mẫu bào thai dị tật tương tự khác, đã trải qua mô phỏng tái cấu trúc xương 3D, ở Bảo tàng Giải phẫu học thuộc Đại học Naples số 2 (Italia). Tuy nhiên, theo tiến sĩ Fitzharris, bộ sưu tập bào thai sirenomelia lớn nhất hiện nay là ở Bảo tàng Vrolik (Amsterdam, Hà Lan). Chúng nằm trong số hơn 5.000 mẫu bảo quản về các dị tật của người và động vật thuộc các lĩnh vực giải phẫu học, bệnh học, phôi thai học và dị tật bẩm sinh. Và như vậy, không có ghi chép về bất kỳ trường hợp nào mắc "hội chứng Nàng tiên cá" sống sót trong quá khứ. Hầu hết các bệnh nhân đều yểu mệnh, tử vong trong vòng vài ngày sau sinh, do suy thận hoặc ruột.

Những “nàng tiên cá” may mắn sống sót

Một bé gái mắc hội chứng “mỹ nhân ngư”.

Theo thời gian, cùng với sự phát triển của y học, hội chứng Sirenomelia giờ đây có thể được chữa trị, lịch sử y khoa đã ghi nhận một vài trường hợp bệnh nhân qua khỏi. Được nhắc đến nhiều nhất là Tiffany Yorks, năm nay 26 tuổi, là trường hợp mắc hội chứng “người cá” sống sót lâu nhất từng được ghi nhận trong lịch sử. Sinh ngày 7/5/1988, tại thị trấn New Port Richey (bang Florida, Mỹ), Tiffany Yorks đã trải qua phẫu thuật phân tách hai chân trước ngày sinh nhật đầu tiên trong cuộc đời mình. Tiếp đó, cô bé đã phải trải qua 32 cuộc phẫu thuật trải dài suốt 18 năm để các bác sĩ bóc tách được toàn bộ đôi chân dính liền của Tiffany, ban đầu từ mắt cá chân lên đầu gối, sau là từ đầu gối lên xương chậu. Tiffany hiện vẫn gặp một số vấn đề khi di chuyển do xương quá yếu

Đến năm 2005, thế giới chứng kiến một trường hợp “người cá” khác, lần này ở Peru. Bé Milagros Cerron lần lượt trải qua hai cuộc giải phẫu để tách chi. Phần lớn cơ quan nội tạng của Cerron, bao gồm tim và phổi, đều hoàn hảo. Nhưng hệ thống tiêu hóa bị biến dạng, dính chung với ống niệu đạo và bộ phận sinh dục, trong khi một quả thận không thành hình, và quả thận còn lại kích thước rất nhỏ. Đến năm 2012, bé Cerron, lúc đó 7 tuổi, được ghép thận và trải qua phẫu thuật tạo hình lại ống niệu đạo. Đến nay, sau 16 lần phẫu thuật tách chân, cô bé đã dần bình phục và phát triển như bình thường.

Ngoài hai trường hợp trên được ghi nhận chính thức, thế giới cũng biết đến cô bé Shiloh Pepin, một trong số cực hiếm những người bị mắc chứng bệnh “người cá” trên toàn thế giới, đã qua đời tại trung tâm y tế bang Maine (Mỹ) ngày 23/10/2009 khi gần 10 tuổi, vì bệnh viêm phổi. Sinh ra với hội chứng "người cá", Pepin chỉ có một quả thận làm việc bán phần, không ruột dưới hay cơ quan sinh dục và hai cẳng chân dính nhau từ phần hông đi xuống. Cô bé Pepin cũng thiếu nhiều bộ phận, như dạ con, bàng quang và ruột già. Một số trẻ cùng trường hợp của Pepin được phẫu thuật tách đôi chân nhưng Pepin không thể thực hiện phẫu thuật vì các mạnh máu hệ tuần hoàn dính liền nhau từ chân nọ sang chân kia. Em là trường hợp "người cá" duy nhất trên thế giới sống qua tuổi thứ 7 mà không cần phẫu thuật tách chân. Tuy nhiên, em đã phải trải qua hơn 150 lần phẫu thuật. Việc cô bé sống được cho đến khi em 10 tuổi là một điều kì diệu.

Ngoài ra, năm 2006, các bác sĩ Bệnh viện Hồ Nam (Trung Quốc) cũng đã tìm thấy một em bé “người cá” được đặt trước cổng bệnh viện. Em bé này là một trường hợp hiếm hoi trong y khoa: Ngoài khuyết tật hai chân dính liền vào nhau từ đùi cho đến gót, em bé còn không có thận, hậu môn và cơ quan sinh dục ngoài không phát triển, tắc ruột... Mặc dù sử dụng nhiều biện pháp can thiệp y tế hiện đại như thẩm phân phúc mạc (phương pháp lọc màng bụng) nhưng các bác sĩ chỉ kéo dài sự sống của bệnh nhi trong hai tuần.

Xa hơn nữa, năm 1991, hãng thông tấn quốc gia Tây Ban Nha EFE loan tin về trường hợp một em bé sơ sinh tên Edwin ở làng Liamack của Peru, chào đời với lớp vảy bao bọc toàn thân. Không những thế, Edwin còn không có vành tai, chỉ có hai lỗ tròn thay vì mũi và miệng em, không có môi nên trông em càng giống cá. Em bé “người cá” này được nuôi theo chế độ đặc biệt trong lồng kính. Lớp vảy rụng dần, để lộ lớp da rất mỏng, màu hồng. Edwin không bú mẹ theo phản xạ bẩm sinh như thường thấy ở trẻ sơ sinh. Sữa bón vào miệng cũng bị ựa ra hết - hệ tiêu hóa của em không thích nghi với việc tiếp nhận sữa. Edwin qua đời ở ngày thứ 9 do bị nhiễm trùng gây hoại thư và rối loạn tuần hoàn máu.

Như vậy, tuy có khá nhiều trường hợp giới y khoa ghi nhận bệnh nhân mắc hội chứng sirenomelia, song đến nay, trên thế giới mới chỉ có hai “người cá” sống sót sau khoảng thời gian trên dưới chín năm, tính từ lúc được sinh ra, đó là Tiffany Yorks và Milagros Cerron. Hai cô gái hiện vẫn sống hoàn toàn bình thường như những người khác, dù rằng họ vẫn thường xuyên phải đối mặt với những vấn đề về sức khỏe.

Phạm Thủy

https://suckhoeviet.org.vn/