Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân
![]() |
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/ |
Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".
Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".
"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".
"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".
Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.
"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".
"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".
"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".
Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.
"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".
Tin liên quan

Dự báo thời tiết ngày 10/2/2025: Bắc Bộ nhiều mây, có mưa nhỏ vài nơi
05:10 | 10/02/2025 Môi trường xanh

Dự báo thời tiết ngày 9/2/2025: Bắc Bộ rét đậm, rét hại
05:15 | 09/02/2025 Môi trường xanh

Bộ Y tế yêu cầu tăng cường phòng chống bệnh cúm, sởi
16:15 | 08/02/2025 Sức khỏe
Cùng chuyên mục

Bộ Y tế thông tin về đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản
20:21 | 05/02/2025 Sức khỏe

Căn bệnh khiến nữ diễn viên Từ Hy Viên tử vong nguy hiểm thế nào?
10:49 | 04/02/2025 Thế giới

Phát hiện cây hương nhu chứa chất ức chế sự phát triển của virus SARS-CoV-2
22:08 | 23/12/2024 Thế giới

WHO kêu gọi nâng cao cảnh giác với dịch H5N1
10:26 | 29/11/2024 Thế giới

WHO phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ thứ hai
11:30 | 20/11/2024 Thế giới

Canada phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp cho người cao tuổi
10:35 | 12/11/2024 Thế giới
Các tin khác

WHO phân bổ vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ cho 9 quốc gia châu Phi
22:30 | 07/11/2024 Thế giới

Hành tây có thể là nguyên nhân gây bùng phát vi khuẩn E.coli tại Mỹ
11:22 | 31/10/2024 Thế giới

Thuốc điều trị tiểu đường dạng uống giúp giảm 14% nguy cơ liên quan đến tim mạch
14:23 | 29/10/2024 Thế giới

Nga thử nghiệm giai đoạn đầu thuốc chống ung thư vú
16:50 | 25/10/2024 Thế giới

Mỹ khuyến nghị tăng mũi vaccine ngừa COVID-19 cho nhóm dễ bị tổn thương
11:06 | 25/10/2024 Thế giới

Dịch bệnh đậu mùa khỉ bùng phát ở 15 nước châu Phi
20:50 | 13/10/2024 Thế giới

Anh nghiên cứu, phát triển vaccine phòng ung thư buồng trứng
22:01 | 08/10/2024 Thế giới

Vương quốc Anh: Khoảng 1 triệu người trưởng thành đang sử dụng thuốc lá điện tử
21:47 | 07/10/2024 Thế giới

Sáng kiến có thể ngăn 1,2 triệu ca tử vong do ung thư phổi
13:00 | 05/10/2024 Thế giới

Rwanda: Bùng phát dịch bệnh nguy hiểm, tỷ lệ tử vong lên tới 88%
14:58 | 03/10/2024 Thế giới

Thư chúc mừng năm mới - Xuân Ất Tỵ 2025 của Chủ tịch Hội Nam Y Việt Nam
29-01-2025 00:00 Hoạt động hội

Hội Nam y Việt Nam tổng kết công tác hoạt động năm 2024 và triển khai nhiệm vụ năm 2025 - khu vực phía Nam
18-01-2025 21:00 Hoạt động hội

Hội Nam Y Việt Nam: Tiếp tục phát triển vững mạnh, đóng góp tích cực vào sự nghiệp bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng
17-01-2025 13:08 Hoạt động hội

Ninh Thuận: Hội Nam y Việt Nam Công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Ninh Thuận
12-01-2025 20:00 Hoạt động hội

Sóc Trăng: Đại hội Chi hội Nam Y tỉnh Sóc Trăng lần thứ II, nhiệm kỳ 2025-2030
10-01-2025 08:03 Hoạt động hội