Di truyền học

Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Các nhà khoa học thuộc Đại học công nghệ Queensland (QUT) và Hà Lan đã xác định được hai loại gen mới có liên quan đến chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Đau nửa đầu liệt bán thân là dạng đau nửa đầu đặc biệt, gây nên các triệu chứng tương tự như đột quỵ.
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/

Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".

Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".

"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".

"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".

Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.

"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".

"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".

"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".

Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.

"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".

Cẩm Ngọc
Theo Medical Xpress https://medicalxpress.com/

Tin liên quan

Lương nhân viên công ty bảo hiểm có mua được một chỉ vàng?

Lương nhân viên công ty bảo hiểm có mua được một chỉ vàng?

Một số thông tin gần đây phản ánh thu nhập trung bình của nhân viên các công ty bảo hiểm có thể lên đến hơn 100 triệu đồng mỗi tháng, tương đương một lượng vàng. Vậy con số này có thực sự "trong mơ", hay tạo ra những chuyện dở khóc dở cười cho chính người trong cuộc.
Dự báo thời tiết ngày 18/4/2025: Bắc Bộ ngày nắng, có nơi trên 35 độ

Dự báo thời tiết ngày 18/4/2025: Bắc Bộ ngày nắng, có nơi trên 35 độ

Trung tâm Dự báo khí tượng thủy văn Quốc gia vừa đưa ra thông tin dự báo thời tiết Hà Nội và các khu vực khác trên cả nước ngày 18/4/2025.
Vinamilk được vinh danh là doanh nghiệp tiêu biểu của TP HCM nhân kỷ niệm 50 năm thống nhất đất nước

Vinamilk được vinh danh là doanh nghiệp tiêu biểu của TP HCM nhân kỷ niệm 50 năm thống nhất đất nước

Vinamilk được vinh danh là doanh nghiệp tiêu biểu của TP.HCM nhân dịp kỷ niệm 50 năm thống nhất đất nước. Không chỉ là một doanh nghiệp “đầu đàn” phát triển vững mạnh, Vinamilk còn là thương hiệu mang đậm bản sắc sáng tạo, tự chủ và quyết liệt của Thành phố trong hành trình vươn tầm.

Cùng chuyên mục

WHO bác thông tin về virus lạ gây triệu chứng ho ra máu ở Nga

WHO bác thông tin về virus lạ gây triệu chứng ho ra máu ở Nga

Đại diện WHO tại Moskva xác nhận rằng các trường hợp nghi nhiễm virus lạ gần đây ở Nga thực chất là nhiễm vi khuẩn mycoplasma pneumonia từng lưu hành ở nước này.
Thông tin về các ca mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân tại Nga

Thông tin về các ca mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân tại Nga

Theo Bộ Y tế, các bệnh nhân có xét nghiệm âm tính với COVID-19 và cúm, chưa xác định tác nhân gây bệnh mới. Một số trường hợp bệnh đã xác định nguyên nhân do nhiễm vi khuẩn Mycoplasma, gây nhiễm trùng đường hô hấp.
Nghiên cứu thành công vaccine "đa năng" chống nhiều loại ung thư

Nghiên cứu thành công vaccine "đa năng" chống nhiều loại ung thư

Các nhà khoa học tại Đại học Tufts của Mỹ vừa công bố bước tiến vượt bậc trong cuộc chiến chống ung thư: một loại vaccine mới có khả năng kích hoạt phản ứng miễn dịch mạnh mẽ, giúp cơ thể chống lại nhiều loại khối u ác tính nguy hiểm.
L'Oreal thu hồi sản phẩm trị mụn do chứa chất gây ung thư

L'Oreal thu hồi sản phẩm trị mụn do chứa chất gây ung thư

SKV - L'Oreal vừa ra thông báo thu hồi toàn bộ các lô sản phẩm trị mụn Effaclar Duo của thương hiệu La Roche-Posay tại Mỹ do lo ngại về việc nhiễm benzene - một chất được xác định là tác nhân gây ung thư.
WHO kêu gọi dán nhãn cảnh báo ung thư trên đồ uống có cồn

WHO kêu gọi dán nhãn cảnh báo ung thư trên đồ uống có cồn

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) kêu gọi dán nhãn cảnh báo ung thư trên đồ uống có cồn như trên thuốc lá.
Bộ Y tế thông tin về đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản

Bộ Y tế thông tin về đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản

Đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản chủ yếu do cúm A gây ra, nhưng vẫn có nguy cơ bùng phát dịch do cúm B.

Các tin khác

Căn bệnh khiến nữ diễn viên Từ Hy Viên tử vong nguy hiểm thế nào?

Căn bệnh khiến nữ diễn viên Từ Hy Viên tử vong nguy hiểm thế nào?

Từ Hy Viên qua đời không chỉ là một mất mát lớn đối với làng giải trí, mà còn là hồi chuông cảnh tỉnh về sự nguy hiểm của cúm mùa.
Phát hiện cây hương nhu chứa chất ức chế sự phát triển của virus SARS-CoV-2

Phát hiện cây hương nhu chứa chất ức chế sự phát triển của virus SARS-CoV-2

Hương nhu chứa một hợp chất gọi là SQDG, hợp chất này ức chế mạnh mẽ hoạt động của một loại enzyme quan trọng đối với sự nhân lên của virus được gọi là “main protease” trong virus corona.
WHO kêu gọi nâng cao cảnh giác với dịch H5N1

WHO kêu gọi nâng cao cảnh giác với dịch H5N1

Ngày 28/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã kêu gọi giám sát chặt chẽ hơn dấu hiệu nhiễm virus H5N1 ở động vật để kịp thời kiểm soát sự lây lan của virus này.
WHO phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ thứ hai

WHO phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ thứ hai

Ngày 19/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ của Công ty dược phẩm KM Biologics (Nhật Bản) để sử dụng khẩn cấp. Đây là vaccine thứ hai nhận được sự chấp thuận này.
Canada phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp cho người cao tuổi

Canada phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp cho người cao tuổi

Bộ Y tế Canada vừa phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp (RSV) cho người từ 60 tuổi trở lên.
WHO phân bổ vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ cho 9 quốc gia châu Phi

WHO phân bổ vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ cho 9 quốc gia châu Phi

Ngày 6/11, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và các tổ chức y tế khác thông báo 899.000 liều vaccine ban đầu đã được phân bổ cho 9 quốc gia châu Phi chịu ảnh hưởng nặng nề từ đợt bùng phát bệnh đậu mùa khỉ (mpox) hiện nay.
Hành tây có thể là nguyên nhân gây bùng phát vi khuẩn E.coli tại Mỹ

Hành tây có thể là nguyên nhân gây bùng phát vi khuẩn E.coli tại Mỹ

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh (CDC) Mỹ ngày 30/10 cho biết hành tây tươi thái lát trong các món ăn tại chuỗi cửa hàng McDonald’s có thể là nguyên nhân gây ra đợt bùng phát vi khuẩn E.coli mới tại Mỹ.
Thuốc điều trị tiểu đường dạng uống giúp giảm 14% nguy cơ liên quan đến tim mạch

Thuốc điều trị tiểu đường dạng uống giúp giảm 14% nguy cơ liên quan đến tim mạch

Công ty Dược phẩm Đan Mạch Novo Nordisk ngày 29/10 cho biết, trong một nghiên cứu giai đoạn cuối cho thấy, phiên bản thuốc tiểu đường Rybelsus dạng uống, có chứa thành phần Semaglutide giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc các bệnh tim mạch ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường.
Nga thử nghiệm giai đoạn đầu thuốc chống ung thư vú

Nga thử nghiệm giai đoạn đầu thuốc chống ung thư vú

Các nhà khoa học Nga vừa hoàn thành bước đầu thử nghiệm thuốc điều trị ung thư vú với kết quả khối u của 55% bệnh nhân giảm, không bị tác dụng phụ.
Mỹ khuyến nghị tăng mũi vaccine ngừa COVID-19 cho nhóm dễ bị tổn thương

Mỹ khuyến nghị tăng mũi vaccine ngừa COVID-19 cho nhóm dễ bị tổn thương

Cơ quan Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC) khuyến nghị những người từ 65 tuổi trở lên và những người bị suy giảm miễn dịch ở mức độ trung bình hoặc nghiêm trọng cần tiêm mũi thứ hai của vaccine ngừa COVID-19 trong 6 tháng sau mũi đầu tiên.
Xem thêm
Chi Hội Nam Y An Giang tổ chức trao quà thiện nguyện tại khóm Phước Quản, thị trấn Đa Phước

Chi Hội Nam Y An Giang tổ chức trao quà thiện nguyện tại khóm Phước Quản, thị trấn Đa Phước

SKV – Ngày 16/4/2025, thực hiện kế hoạch công tác quý II năm 2025, Chi Hội Nam Y tỉnh An Giang đã tổ chức đoàn thiện nguyện đến trao quà cho các hộ dân có hoàn cảnh khó khăn tại khóm Phước Quản, thị trấn Đa Phước, huyện An Phú. Hoạt động diễn ra trong không khí ấm áp, nghĩa tình và đầy tính nhân văn.
Hội Nam Y TP. HCM tổ chức khám chữa bệnh và tặng quà cho người khiếm thị tại chùa Chánh Giác

Hội Nam Y TP. HCM tổ chức khám chữa bệnh và tặng quà cho người khiếm thị tại chùa Chánh Giác

SKV - ngày 29/03/2025, Chi Hội Nam Y TP. HCM cùng các đơn vị đồng hành đã tổ chức chương trình khám chữa bệnh và tặng quà cho bà con tại chùa Chánh Giác Suối Rao, huyện Châu Đức, tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu. Trong chương trình, gần 200 người, bao gồm người khiếm thị, bà con nghèo và tăng ni Phật tử, đã được khám chữa bệnh miễn phí. Đồng thời, gần 300 phần quà thiết thực đã được trao tận tay những hoàn cảnh khó khăn. Sự kiện này thể hiện vai trò tiên phong của Hội Nam Y TP. HCM trong việc chăm sóc sức khỏe cộng đồng và lan tỏa tinh thần nhân ái.
Hợp tác chiến lược toàn diện cùng kế thừa, bảo tồn và phát triển tinh hoa y dược cổ truyền

Hợp tác chiến lược toàn diện cùng kế thừa, bảo tồn và phát triển tinh hoa y dược cổ truyền

Chiều 26/3, tại Khu du lịch sinh thái Tuần Châu (Sài Sơn, Quốc Oai, Hà Nội) đã diễn ra lễ ký kết hợp tác chiến lược toàn diện giữa Hội Nam y Việt Nam và Tập đoàn Đông y dược Việt Nam.
Ứng dụng y học cổ truyền với y học hiện đại và dinh dưỡng vào phòng ngừa đột quỵ

Ứng dụng y học cổ truyền với y học hiện đại và dinh dưỡng vào phòng ngừa đột quỵ

Sáng 25/3/2025, tại Ao Vua, Ba Vì (TP Hà Nội), đã diễn ra Hội thảo khoa học “Ứng dụng y học cổ truyền với y học hiện đại và dinh dưỡng vào phòng ngừa đột quỵ”.
Chi hội Nam y Sóc Trăng lan tỏa yêu thương đến với bà con có hoàn cảnh khó khăn tại Tịnh xá Ngọc Châu Như

Chi hội Nam y Sóc Trăng lan tỏa yêu thương đến với bà con có hoàn cảnh khó khăn tại Tịnh xá Ngọc Châu Như

SKV - Ngày 23/03, Chi hội Nam y Sóc Trăng phối hợp cùng các mạnh thường quân tổ chức chương trình trao quà cho bà con khó khăn tại Tịnh xá Ngọc Châu Như (TX Vĩnh Châu, tỉnh Sóc Trăng).
Phiên bản di động