Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân
![]() |
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/ |
Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".
Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".
"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".
"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".
Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.
"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".
"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".
"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".
Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.
"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".
Cùng chuyên mục

Anh phê duyệt liệu pháp gen điều trị bệnh hồng cầu hình liềm đầu tiên trên thế giới
16:29 | 02/12/2023 Thế giới

Australia cấm nhập khẩu thuốc lá điện tử dùng một lần
14:36 | 29/11/2023 Thế giới

Thái Lan sẵn sàng các phương án đối phó với khả năng bùng dịch hô hấp ở trẻ
11:33 | 27/11/2023 Thế giới

Số người mắc COVID-19 tăng mạnh tại Pháp
09:46 | 25/11/2023 Thế giới

Tiêm vaccine COVID-19 không phải là nguyên nhân gây đột tử
11:28 | 24/11/2023 Thế giới

Italy cấm thịt nuôi cấy trong phòng thí nghiệm
16:07 | 21/11/2023 Thế giới
Các tin khác

Meiji thu hồi hàng nghìn hộp sữa chua nghi nhiễm bẩn
11:22 | 15/11/2023 Thế giới

Australia sẽ công khai xin lỗi các nạn nhân của “thảm họa thuốc Thalidomide”
12:10 | 13/11/2023 Thế giới

Người Hàn Quốc chật vật đối phó với làn sóng "siêu rệp"
11:16 | 09/11/2023 Thế giới

Trẻ ngộ độc chì liên hoàn, Mỹ mở rộng thu hồi các sản phẩm nghi nhiễm bẩn
11:32 | 07/11/2023 Thế giới

Mỹ: Tìm ra công tắc khiến tế bào ung thư tự hủy diệt
13:46 | 03/11/2023 Thế giới

Lần đầu tiên phát hiện trường hợp nhiễm cúm gia cầm tại Nam Cực
10:14 | 27/10/2023 Thế giới

Viagra có thể giảm 60% nguy cơ mắc bệnh Alzheimer
16:35 | 24/10/2023 Thế giới

Hàn Quốc bắt đầu tiêm vaccine ngừa biến thể XBB.1.5
14:00 | 19/10/2023 Thế giới

Anh: Số sinh viên gặp vấn đề sức khỏe tâm thần tăng gấp gần 3 lần
21:32 | 16/10/2023 Thế giới

Lễ hội Nhân sâm Thế giới Geumsan thu hút đông đảo du khách
15:13 | 11/10/2023 Thế giới

Kinh nghiệm thuốc nam Nguyễn Kiều trong điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa, các bệnh mạn tính
1 ngày trước Y học cổ truyền

TP.HCM: Hội thảo khoa học “Năng lượng sinh học trong chăm sóc sức khoẻ cộng đồng” lần thứ I – năm 2023
5 ngày trước Hoạt động hội

Chi hội Nam y huyện Ba Vì tổ chức Đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2023-2028
28-09-2023 18:44 Hoạt động hội

Hội Nam Y Việt Nam: Hội nghị Ban thường vụ lần thứ IV, phát huy trí tuệ, tinh thần để xây dựng Hội vững mạnh
24-09-2023 13:22 Hoạt động hội

Chi hội Nam y Pháp bảo khỏe đạt nhiều thành tích ấn tượng tại Chương trình Asia Top Brand Awards 2023
19-08-2023 08:56 Hoạt động hội