Di truyền học

Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Các nhà khoa học thuộc Đại học công nghệ Queensland (QUT) và Hà Lan đã xác định được hai loại gen mới có liên quan đến chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Đau nửa đầu liệt bán thân là dạng đau nửa đầu đặc biệt, gây nên các triệu chứng tương tự như đột quỵ.
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/

Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".

Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".

"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".

"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".

Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.

"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".

"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".

"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".

Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.

"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".

Cẩm Ngọc
Theo Medical Xpress https://medicalxpress.com/

Tin liên quan

Dự báo thời tiết ngày 10/2/2025: Bắc Bộ nhiều mây, có mưa nhỏ vài nơi

Dự báo thời tiết ngày 10/2/2025: Bắc Bộ nhiều mây, có mưa nhỏ vài nơi

Trung tâm Dự báo khí tượng thủy văn quốc gia vừa đưa ra thông tin dự báo thời tiết ngày 10/2/2025 tại Hà Nội và các khu vực khác trên cả nước.
Dự báo thời tiết ngày 9/2/2025: Bắc Bộ rét đậm, rét hại

Dự báo thời tiết ngày 9/2/2025: Bắc Bộ rét đậm, rét hại

Trung tâm Dự báo khí tượng thủy văn quốc gia cho biết, đợt rét đậm, rét hại diện rộng ở khu vực Bắc Bộ và Bắc Trung Bộ có khả năng kéo dài đến khoảng ngày 10/2.
Bộ Y tế yêu cầu tăng cường phòng chống bệnh cúm, sởi

Bộ Y tế yêu cầu tăng cường phòng chống bệnh cúm, sởi

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), bệnh sởi vẫn có xu hướng gia tăng tại nhiều quốc gia trên thế giới. Cùng với đó, tỷ lệ mắc các hội chứng cúm, nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính cũng gia tăng từ cuối năm 2024, nhất là tại các quốc gia trong khu vực Bắc bán cầu.

Cùng chuyên mục

Bộ Y tế thông tin về đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản

Bộ Y tế thông tin về đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản

Đợt bùng phát dịch cúm mùa tại Nhật Bản chủ yếu do cúm A gây ra, nhưng vẫn có nguy cơ bùng phát dịch do cúm B.
Căn bệnh khiến nữ diễn viên Từ Hy Viên tử vong nguy hiểm thế nào?

Căn bệnh khiến nữ diễn viên Từ Hy Viên tử vong nguy hiểm thế nào?

Từ Hy Viên qua đời không chỉ là một mất mát lớn đối với làng giải trí, mà còn là hồi chuông cảnh tỉnh về sự nguy hiểm của cúm mùa.
Phát hiện cây hương nhu chứa chất ức chế sự phát triển của virus SARS-CoV-2

Phát hiện cây hương nhu chứa chất ức chế sự phát triển của virus SARS-CoV-2

Hương nhu chứa một hợp chất gọi là SQDG, hợp chất này ức chế mạnh mẽ hoạt động của một loại enzyme quan trọng đối với sự nhân lên của virus được gọi là “main protease” trong virus corona.
WHO kêu gọi nâng cao cảnh giác với dịch H5N1

WHO kêu gọi nâng cao cảnh giác với dịch H5N1

Ngày 28/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã kêu gọi giám sát chặt chẽ hơn dấu hiệu nhiễm virus H5N1 ở động vật để kịp thời kiểm soát sự lây lan của virus này.
WHO phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ thứ hai

WHO phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ thứ hai

Ngày 19/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phê duyệt vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ của Công ty dược phẩm KM Biologics (Nhật Bản) để sử dụng khẩn cấp. Đây là vaccine thứ hai nhận được sự chấp thuận này.
Canada phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp cho người cao tuổi

Canada phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp cho người cao tuổi

Bộ Y tế Canada vừa phê duyệt vaccine phòng ngừa virus hợp bào hô hấp (RSV) cho người từ 60 tuổi trở lên.

Các tin khác

WHO phân bổ vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ cho 9 quốc gia châu Phi

WHO phân bổ vaccine phòng bệnh đậu mùa khỉ cho 9 quốc gia châu Phi

Ngày 6/11, Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và các tổ chức y tế khác thông báo 899.000 liều vaccine ban đầu đã được phân bổ cho 9 quốc gia châu Phi chịu ảnh hưởng nặng nề từ đợt bùng phát bệnh đậu mùa khỉ (mpox) hiện nay.
Hành tây có thể là nguyên nhân gây bùng phát vi khuẩn E.coli tại Mỹ

Hành tây có thể là nguyên nhân gây bùng phát vi khuẩn E.coli tại Mỹ

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh (CDC) Mỹ ngày 30/10 cho biết hành tây tươi thái lát trong các món ăn tại chuỗi cửa hàng McDonald’s có thể là nguyên nhân gây ra đợt bùng phát vi khuẩn E.coli mới tại Mỹ.
Thuốc điều trị tiểu đường dạng uống giúp giảm 14% nguy cơ liên quan đến tim mạch

Thuốc điều trị tiểu đường dạng uống giúp giảm 14% nguy cơ liên quan đến tim mạch

Công ty Dược phẩm Đan Mạch Novo Nordisk ngày 29/10 cho biết, trong một nghiên cứu giai đoạn cuối cho thấy, phiên bản thuốc tiểu đường Rybelsus dạng uống, có chứa thành phần Semaglutide giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc các bệnh tim mạch ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường.
Nga thử nghiệm giai đoạn đầu thuốc chống ung thư vú

Nga thử nghiệm giai đoạn đầu thuốc chống ung thư vú

Các nhà khoa học Nga vừa hoàn thành bước đầu thử nghiệm thuốc điều trị ung thư vú với kết quả khối u của 55% bệnh nhân giảm, không bị tác dụng phụ.
Mỹ khuyến nghị tăng mũi vaccine ngừa COVID-19 cho nhóm dễ bị tổn thương

Mỹ khuyến nghị tăng mũi vaccine ngừa COVID-19 cho nhóm dễ bị tổn thương

Cơ quan Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC) khuyến nghị những người từ 65 tuổi trở lên và những người bị suy giảm miễn dịch ở mức độ trung bình hoặc nghiêm trọng cần tiêm mũi thứ hai của vaccine ngừa COVID-19 trong 6 tháng sau mũi đầu tiên.
Dịch bệnh đậu mùa khỉ bùng phát ở 15 nước châu Phi

Dịch bệnh đậu mùa khỉ bùng phát ở 15 nước châu Phi

Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho biết tổng cộng đã có 15 quốc gia ở khu vực châu Phi bị ảnh hưởng bởi đợt bùng phát dịch bệnh đậu mùa khỉ (mpox) trong năm 2024.
Anh nghiên cứu, phát triển vaccine phòng ung thư buồng trứng

Anh nghiên cứu, phát triển vaccine phòng ung thư buồng trứng

Các chuyên gia thuộc Đại học Oxford (Anh) đang nghiên cứu, phát triển một loại vaccine phòng chống ung thư buồng trứng OvarianVax.
Vương quốc Anh: Khoảng 1 triệu người trưởng thành đang sử dụng thuốc lá điện tử

Vương quốc Anh: Khoảng 1 triệu người trưởng thành đang sử dụng thuốc lá điện tử

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí The Lancet Public Health, Vương quốc Anh hiện có khoảng 1 triệu người trưởng thành đang sử dụng thuốc lá điện tử.
Sáng kiến có thể ngăn 1,2 triệu ca tử vong do ung thư phổi

Sáng kiến có thể ngăn 1,2 triệu ca tử vong do ung thư phổi

Cấm bán thuốc lá cho những người sinh trong thời gian từ 2006 đến 2010 có thể ngăn được khoảng 1,2 triệu ca tử vong do ung thư phổi vào cuối thế kỷ 21.
Rwanda: Bùng phát dịch bệnh nguy hiểm, tỷ lệ tử vong lên tới 88%

Rwanda: Bùng phát dịch bệnh nguy hiểm, tỷ lệ tử vong lên tới 88%

Rwanda đang phải đối phó với đợt bùng phát bệnh do virus Marburg, một căn bệnh xuất huyết hiếm gặp nhưng gây tử vong tương tự như Ebola. Marburg không có phương pháp điều trị hoặc vaccine, tỷ lệ tử vong là 88%.
Xem thêm
Thư chúc mừng năm mới - Xuân Ất Tỵ 2025 của Chủ tịch Hội Nam Y Việt Nam

Thư chúc mừng năm mới - Xuân Ất Tỵ 2025 của Chủ tịch Hội Nam Y Việt Nam

TTND.GS.TS Trương Việt Bình - Chủ tịch Hội Nam Y Việt Nam đã gửi thư chúc mừng tới toàn thể hội viên, các nhà quản lý, nhà khoa học, doanh nghiệp đối tác và bạn đọc Tạp chí Sức Khỏe Việt.
Hội Nam y Việt Nam tổng kết công tác hoạt động năm 2024 và triển khai nhiệm vụ năm 2025 - khu vực phía Nam

Hội Nam y Việt Nam tổng kết công tác hoạt động năm 2024 và triển khai nhiệm vụ năm 2025 - khu vực phía Nam

SKV - Sáng 18/01, Hội nghị tổng kết hoạt động năm 2024 và triển khai kế hoạch công tác năm 2025 (khu vực phía Nam) của Hội Nam y Việt Nam đã được tổ chức long trọng tại Hội trường Bảo tàng Phụ nữ Nam Bộ (Quận 3, TP.HCM).
Hội Nam Y Việt Nam: Tiếp tục phát triển vững mạnh, đóng góp tích cực vào sự nghiệp bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Hội Nam Y Việt Nam: Tiếp tục phát triển vững mạnh, đóng góp tích cực vào sự nghiệp bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Năm 2024 là một dấu mốc quan trọng trong hành trình phát triển của Hội Nam Y Việt Nam, với nhiều thành tựu đáng tự hào trong việc kết nối hội viên, đào tạo chuyên môn và thực hiện các hoạt động xã hội ý nghĩa. Bước sang năm 2025, Hội tiếp tục đặt ra những mục tiêu nhằm mở rộng quy mô hoạt động và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Những phương hướng mới không chỉ khẳng định vai trò của Nam Y trong ngành y học cổ truyền mà còn mở ra cơ hội hợp tác và phát triển.
Ninh Thuận: Hội Nam y Việt Nam Công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Ninh Thuận

Ninh Thuận: Hội Nam y Việt Nam Công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Ninh Thuận

Sáng 12/01, Hội Nam y Việt Nam đã tổ chức Lễ công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Ninh Thuận và Đại hội lần thứ nhất Chi hội Nam y Ninh Thuận, nhiệm kỳ 2024-2029.
Sóc Trăng: Đại hội Chi hội Nam Y tỉnh Sóc Trăng  lần thứ II, nhiệm kỳ 2025-2030

Sóc Trăng: Đại hội Chi hội Nam Y tỉnh Sóc Trăng lần thứ II, nhiệm kỳ 2025-2030

Sáng ngày 08/01/2025, tại Thành phố Sóc Trăng tỉnh Sóc Trăng, Chi Hội Nam Y tỉnh Sóc Trăng đã long trọng tổ chức Đại hội Chi hội Nam Y tỉnh Sóc Trăng lần thứ II, nhiệm kỳ 2025-2030.
Phiên bản di động