Mới nhất Đọc nhiều
Di truyền học

Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Các nhà khoa học thuộc Đại học công nghệ Queensland (QUT) và Hà Lan đã xác định được hai loại gen mới có liên quan đến chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Đau nửa đầu liệt bán thân là dạng đau nửa đầu đặc biệt, gây nên các triệu chứng tương tự như đột quỵ.
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/

Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".

Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".

"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".

"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".

Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.

"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".

"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".

"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".

Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.

"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".

Cẩm Ngọc
Theo Medical Xpress https://medicalxpress.com/

Tin liên quan

Tử vi 12 con giáp ngày 26-3-2023: Tuổi Thìn quý nhân dẫn dắt, tuổi Sửu chú ý sức khỏe

Tử vi 12 con giáp ngày 26-3-2023: Tuổi Thìn quý nhân dẫn dắt, tuổi Sửu chú ý sức khỏe

Xem tử vi 12 con giáp ngày 26-3-2023 cho tất cả các tuổi nhằm dự đoán vận hạn về công danh, tiền bạc, tình duyên, sức khỏe.
Trải nghiệm các trò chơi trên cây và hoạt động qua đêm tại OZO Park

Trải nghiệm các trò chơi trên cây và hoạt động qua đêm tại OZO Park

OZO Park (nằm trong quần thể Di sản thiên nhiên thế giới Vườn Quốc gia Phong Nha - Kẻ Bàng) sở hữu không gian thiên nhiên nguyên sơ, bầu không khí trong lành tách biệt khỏi cuộc sống thường ngày với hệ thống trò chơi hấp dẫn, thử thách với nhiều mức độ trải nghiệm từ dễ tới khó.
Giao dịch khối ngoại tuần từ 20 đến 24-3: Mua ròng gần 400 tỷ đồng, tập trung vào VHM

Giao dịch khối ngoại tuần từ 20 đến 24-3: Mua ròng gần 400 tỷ đồng, tập trung vào VHM

Tuần từ 20 đến 24-3, tâm lý thận trọng khiến thị trường kém sôi động. Theo đó, khối ngoại đã không còn mạnh dạn giải ngân như tuần trước. Tuy nhiên, các nhà đầu tư nước ngoài vẫn kịp mua ròng gần 400 tỷ đồng, trong đó VHM được mua ròng tới 276 tỷ.

Cùng chuyên mục

Dấu ấn sinh học giúp xác định sớm nguy cơ ung thư tuyến tụy

Dấu ấn sinh học giúp xác định sớm nguy cơ ung thư tuyến tụy

Một nhóm nghiên cứu tại Duke Health đã xác định được tập hợp các dấu ấn sinh học có thể giúp phát hiện ung thư tuyến tụy, từ đó tìm ra đáp án cho câu hỏi: “Liệu u nang trên tuyến tụy có khả năng phát triển thành ung thư hay vẫn lành tính?”
Đợt bùng phát đầu tiên của virus Marburg ở Tanzania

Đợt bùng phát đầu tiên của virus Marburg ở Tanzania

Vào ngày 21/3, Tanzania đã xác nhận các trường hợp đầu tiên nhiễm virus Marburg sau khi thực hiện các đợt xét nghiệm tại phòng thí nghiệm của nước này. Hoạt động kiểm tra được diễn ra sau khi xuất hiện các báo cáo về những trường hợp mắc bệnh và tử vong ở khu vực Kagera, thuộc phía tây bắc của quốc gia này.
Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Các nhà khoa học thuộc Đại học công nghệ Queensland (QUT) và Hà Lan đã xác định được hai loại gen mới có liên quan đến chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Đau nửa đầu liệt bán thân là dạng đau nửa đầu đặc biệt, gây nên các triệu chứng tương tự như đột quỵ.

Các tin khác

EU cho phép kéo dài thời hạn chứng nhận các thiết bị y tế

EU cho phép kéo dài thời hạn chứng nhận các thiết bị y tế

Theo quy định mới, các nhà sản xuất thiết bị y tế sẽ có thời hạn đến ngày 31/12/2027 để đáp ứng các yêu cầu pháp lý với những thiết bị có nguy cơ thiếu hụt cao.
Tứ đại danh y Trung Hoa cổ đại

Tứ đại danh y Trung Hoa cổ đại

Văn hóa Trung Hoa bác đại tinh thông, mà Trung Y, thuộc văn hóa Thần truyền cũng hết sức huyền diệu tinh vi. Trong đó có một mối quan hệ mật thiết giữa Trung Y và tu luyện mà hầu hết con người không nhận ra.
Thể dục giúp quản lý sức khỏe tâm lý hiệu quả hơn dùng thuốc

Thể dục giúp quản lý sức khỏe tâm lý hiệu quả hơn dùng thuốc

Các nhà nghiên cứu của Đại học Nam Úc khuyến khích mọi người tập thể dục đều đặn hàng ngày. Bởi thông qua nghiên cứu, họ đã phát hiện ra rằng, tập thể dục là một trong những phương pháp kiểm soát trầm cảm hiệu quả.
Khi nào thuốc Remdesivir có tác dụng hiệu quả đối với COVID-19?

Khi nào thuốc Remdesivir có tác dụng hiệu quả đối với COVID-19?

Remdesivir là một trong những loại thuốc đầu tiên được phê duyệt để điều trị COVID-19. Các nghiên cứu lâm sàng đã đánh giá hiệu quả của thuốc, nhưng chưa thể đưa ra kết quả cuối cùng. Phân tích mới dữ liệu nghiên cứu gần đây nhất cho thấy Remdesivir có hiệu quả rõ rệt trong một nhóm bệnh nhân cụ thể.
COVID-19 ảnh hưởng đến hoạt động của tim như thế nào?

COVID-19 ảnh hưởng đến hoạt động của tim như thế nào?

Việc mắc COVID-19 có thể gây ra các vấn đề về tim, gây đe dọa tính mạng con người. Những người mắc COVID-19 có khả năng gặp biến cố tim mạch nghiêm trọng.
Khuyến nghị không dùng AstraZeneca's Evusheld cho một số nhóm người trưởng thành

Khuyến nghị không dùng AstraZeneca's Evusheld cho một số nhóm người trưởng thành

Lời khuyên liên quan đến việc điều trị cho những người trưởng thành không có khả năng đáp ứng miễn dịch đầy đủ với việc tiêm vaccine Evusheld phòng ngừa COVID-19 hoặc ở những nhóm người không được khuyến nghị tiêm các loại vaccine hiện có.
WHO tăng cường giám sát sau khi Guinea Xích đạo công bố dịch bệnh do virus Marburg

WHO tăng cường giám sát sau khi Guinea Xích đạo công bố dịch bệnh do virus Marburg

Ngày 14/2, đại diện quốc gia của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) tại Guinea Xích đạo George Ameh cho biết WHO đang tăng cường giám sát dịch tễ học tại quốc gia này sau khi xác nhận đợt bùng phát đầu tiên của virus Marburg.
Bệnh dại: Một căn bệnh "đáng sợ" nhất lịch sử nhân loại

Bệnh dại: Một căn bệnh "đáng sợ" nhất lịch sử nhân loại

Bệnh dại là một bệnh truyền nhiễm, do virus dại lây từ động vật có vú sang người. Đây là một loại bệnh nhiễm trùng hiếm gặp nhưng gây hậu quả rất nghiêm trọng ở não và dây thần kinh. Một căn bệnh được cho là đáng sợ nhất lịch sử nhân loại, bởi một khi đã lên cơn dại thì cả người và vật nuôi đều chết. Bệnh dại ở người hoàn toàn có thể phòng tránh được nếu chúng ta biết cách xử trí ngay. Chính vì vậy, chúng ta phải có những hiểu biết về cách phòng tránh cũng như điều trị để không xảy ra những đáng tiếc.
20 đội y tế của WHO đã đến hỗ trợ Thổ Nhĩ Kỳ

20 đội y tế của WHO đã đến hỗ trợ Thổ Nhĩ Kỳ

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ngày 14/2 đánh giá trận động đất kinh hoàng xảy ra tuần trước với tâm chấn ở Thổ Nhĩ Kỳ, là "thảm họa thiên nhiên tồi tệ nhất" trong 100 năm qua tại châu Âu.
Lý do tình trạng thiếu thuốc tại Châu Âu trở nên trầm trọng

Lý do tình trạng thiếu thuốc tại Châu Âu trở nên trầm trọng

Tình trạng thiếu kháng sinh do các ca nhiễm trùng đường hô hấp tại Châu Âu trở nên nghiêm trọng hơn khi các nhà sản xuất bị ép giá.
Xem thêm
Thành lập và Đại hội lần thứ I Chi hội Nam Y Hoa Xuyến Chi

Thành lập và Đại hội lần thứ I Chi hội Nam Y Hoa Xuyến Chi

Mới đây, tại Cung Trí Thức, số 1 Tôn Thất Thuyết, Cầu Giấy, Hà Nội, Chi hội Nam Y Hoa Xuyến Chi đã tổ chức Lễ công bố Quyết định thành lập Chi hội Nam Y Hoa Xuyến Chi và Đại hội Chi hội Nam Y Hoa Xuyến Chi nhiệm kỳ 2023 – 2028
Sắp diễn ra Hội thảo do Hội Nam Y Việt Nam tổ chức

Sắp diễn ra Hội thảo do Hội Nam Y Việt Nam tổ chức

Ngày 25/3/2023, tại Hà Nội sẽ diễn ra Hội thảo với chủ đề: "Hiểu và vận dụng học thuyết âm dương để tăng cường sức khỏe, dưỡng sinh, phòng bệnh, chống lão hóa và chữa bệnh" do Hội Nam Y Việt Nam tổ chức.
Tổng Bí thư dự lễ kỷ niệm 60 năm Bác Hồ gặp mặt đội ngũ trí thức

Tổng Bí thư dự lễ kỷ niệm 60 năm Bác Hồ gặp mặt đội ngũ trí thức

SKV – Sáng nay 24/3, tại Trung tâm hội nghị Quốc gia, Tổng Bí thư Nguyễn Phú Trọng và nhiều lãnh đạo cấp cao của Đảng, Nhà nước… đã đến dự lễ kỷ niệm trọng thể 60 năm Bác Hồ gặp mặt đội ngũ trí thức, 40 năm thành lập Liên hiệp các Hội Khoa học và kỹ thuật
Lễ công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Tiền Giang

Lễ công bố quyết định thành lập Chi hội Nam y Tiền Giang

Sáng ngày 19/03, tại Trung tâm Hội nghị Nhà khách Tiền Giang diễn ra lễ công bố Quyết định Thành lập Chi hội Nam y tỉnh Tiền Giang và Đại hội Chi hội Nam y tỉnh lần thứ nhất Nhiệm kỳ 2023 - 2028.
Hội Nam Y Việt Nam dự lễ dâng hương tưởng nhớ Đại Danh y Thiền sư Tuệ Tĩnh

Hội Nam Y Việt Nam dự lễ dâng hương tưởng nhớ Đại Danh y Thiền sư Tuệ Tĩnh

Ngày 6/3/2023 ( rằm tháng 2 âm lịch), Hội Nam Y Việt Nam tới dự lễ dâng hương tưởng nhớ 623 năm ngày mất của Đại danh y Thiền sư Tuệ Tĩnh tại Đền Xưa, Đền Bia, Chùa Giám huyện Cẩm Giàng, tỉnh Hải Dương.
Phiên bản di động