Mới nhất Đọc nhiều
Di truyền học

Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Các nhà khoa học thuộc Đại học công nghệ Queensland (QUT) và Hà Lan đã xác định được hai loại gen mới có liên quan đến chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Đau nửa đầu liệt bán thân là dạng đau nửa đầu đặc biệt, gây nên các triệu chứng tương tự như đột quỵ.
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/
Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/

Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".

Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".

"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".

"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".

Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.

"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".

"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".

"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".

Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.

"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".

Cẩm Ngọc
Theo Medical Xpress https://medicalxpress.com/

Cùng chuyên mục

Anh phê duyệt liệu pháp gen điều trị bệnh hồng cầu hình liềm đầu tiên trên thế giới

Anh phê duyệt liệu pháp gen điều trị bệnh hồng cầu hình liềm đầu tiên trên thế giới

Nghiên cứu bước đầu cho thấy loại thuốc mới có tên Casgevy giúp khôi phục số lượng hemoglobin khỏe mạnh ở những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
Australia cấm nhập khẩu thuốc lá điện tử dùng một lần

Australia cấm nhập khẩu thuốc lá điện tử dùng một lần

Australia sẽ cấm nhập khẩu thuốc lá điện tử dùng một lần từ ngày 1/1/2024.
Thái Lan sẵn sàng các phương án đối phó với khả năng bùng dịch hô hấp ở trẻ

Thái Lan sẵn sàng các phương án đối phó với khả năng bùng dịch hô hấp ở trẻ

Bộ Y tế Công cộng Thái Lan đang nhanh chóng triển khai các biện pháp phòng ngừa để đối phó với căn bệnh hô hấp đang lây lan nhanh ở trẻ em tại miền Bắc Trung Quốc.
Số người mắc COVID-19 tăng mạnh tại Pháp

Số người mắc COVID-19 tăng mạnh tại Pháp

Pháp mới đây đã đưa ra cảnh báo số ca mắc các bệnh về đường hô hấp cấp như viêm tiểu phế quản, cúm và nhất là COVID-19 đang tăng trở lại.
Tiêm vaccine COVID-19 không phải là nguyên nhân gây đột tử

Tiêm vaccine COVID-19 không phải là nguyên nhân gây đột tử

Ấn Độ hôm 21/11 đã công bố nghiên cứu khoa học khẳng định, vaccine ngừa COVID-19 không phải là nguyên nhân gây ra đột tử ở một số người trẻ tuổi...
Italy cấm thịt nuôi cấy trong phòng thí nghiệm

Italy cấm thịt nuôi cấy trong phòng thí nghiệm

Ngày 16/11, Quốc hội Italy đã thông qua lệnh cấm sản xuất và kinh doanh thịt được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm.

Các tin khác

Meiji thu hồi hàng nghìn hộp sữa chua nghi nhiễm bẩn

Meiji thu hồi hàng nghìn hộp sữa chua nghi nhiễm bẩn

Sản phẩm bị thu hồi là sữa chua Meiji Bungari LB81 Plain 400g, có hạn sử dụng từ ngày 16-18/11/2023, được phân phối trên 13 địa phương ở Nhật Bản.
Australia sẽ công khai xin lỗi các nạn nhân của “thảm họa thuốc Thalidomide”

Australia sẽ công khai xin lỗi các nạn nhân của “thảm họa thuốc Thalidomide”

Hôm nay (13/11), Thủ tướng Anthony Albanese tuyên bố Australia sẽ công khai xin lỗi các nạn nhân của “thảm họa Thalidomide”, diễn ra hơn nửa thế kỷ trước.
Người Hàn Quốc chật vật đối phó với làn sóng "siêu rệp"

Người Hàn Quốc chật vật đối phó với làn sóng "siêu rệp"

Người dân Hàn Quốc đang phải đối mặt với vấn nạn rệp, đến mức một số người phải đứng khi đi tàu điện hoặc xe buýt, một số người thậm chí còn không dám đến rạp chiếu phim.
Trẻ ngộ độc chì liên hoàn, Mỹ mở rộng thu hồi các sản phẩm nghi nhiễm bẩn

Trẻ ngộ độc chì liên hoàn, Mỹ mở rộng thu hồi các sản phẩm nghi nhiễm bẩn

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) mở rộng điều tra việc các sản phẩm trái cây xay nhuyễn vị táo quế có thể bị nhiễm chì, trong lúc tiếp tục có trẻ mắc bệnh và thêm nhiều dòng sản phẩm bị thu hồi.
Mỹ: Tìm ra công tắc khiến tế bào ung thư tự hủy diệt

Mỹ: Tìm ra công tắc khiến tế bào ung thư tự hủy diệt

Các nhà khoa học từ Trường ĐH California ở Davis (UC Davis) đã tìm ra chiếc chìa khóa vàng có thể tạo đột phá trong điều trị nhiều loại ung thư như ung thư phổi, vú, tuyến tiền liệt.
Lần đầu tiên phát hiện trường hợp nhiễm cúm gia cầm tại Nam Cực

Lần đầu tiên phát hiện trường hợp nhiễm cúm gia cầm tại Nam Cực

Các chuyên gia tại Anh đã lần đầu tiên phát hiện trường hợp nhiễm virus cúm gia cầm tại vùng Nam Cực.
Viagra có thể giảm 60% nguy cơ mắc bệnh Alzheimer

Viagra có thể giảm 60% nguy cơ mắc bệnh Alzheimer

Theo nghiên cứu của Trung tâm Y tế Mount Sinai ở New York (Mỹ), với sự tham gia của 27.000 người trên 65 tuổi, cho thấy Viagra có thể làm giảm 62% nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở nam giới.
Hàn Quốc bắt đầu tiêm vaccine ngừa biến thể XBB.1.5

Hàn Quốc bắt đầu tiêm vaccine ngừa biến thể XBB.1.5

Bắt đầu từ ngày 19/10, Hàn Quốc sẽ tổ chức tiêm vaccine cho dòng phụ XBB.1.5 của biến thể Omicron gây bệnh COVID-19 cho người dân.
Anh: Số sinh viên gặp vấn đề sức khỏe tâm thần tăng gấp gần 3 lần

Anh: Số sinh viên gặp vấn đề sức khỏe tâm thần tăng gấp gần 3 lần

Theo một phân tích mới, các vấn đề về sức khỏe tâm thần được báo cáo đã tăng gấp gần 3 lần trong nhóm sinh viên đại học ở Anh.
Lễ hội Nhân sâm Thế giới Geumsan thu hút đông đảo du khách

Lễ hội Nhân sâm Thế giới Geumsan thu hút đông đảo du khách

Lễ hội có nhiều hoạt động văn hóa như diễu hành, biểu diễn nghệ thuật truyền thống của Hàn Quốc kết hợp với các hoạt động trải nghiệm giới thiệu về lịch sử cây sâm và nghề trồng sâm Geumsan.
Xem thêm
Kinh nghiệm thuốc nam Nguyễn Kiều trong điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa, các bệnh mạn tính

Kinh nghiệm thuốc nam Nguyễn Kiều trong điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa, các bệnh mạn tính

Sáng 1/12/2023, tại Học viện Y dược học cổ truyền, Hội Nam Y Việt Nam đã tổ chức hội thảo khoa học “Nam dược Thần diệu” với chủ đề: Ứng dụng thuốc nam nói chung và kinh nghiệm thuốc nam Nguyễn Kiều trong điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa, các bệnh mạn
TP.HCM: Hội thảo khoa học “Năng lượng sinh học trong chăm sóc sức khoẻ cộng đồng” lần thứ I – năm 2023

TP.HCM: Hội thảo khoa học “Năng lượng sinh học trong chăm sóc sức khoẻ cộng đồng” lần thứ I – năm 2023

SKV - Ngày 26/11, Chi hội Nam y Đồng Nai phối hợp với Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã tổ chức Hội thảo khoa học “Năng lượng sinh học trong chăm sóc sức khoẻ cộng đồng” lần thứ I – năm 2023.
Chi hội Nam y huyện Ba Vì tổ chức Đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2023-2028

Chi hội Nam y huyện Ba Vì tổ chức Đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2023-2028

Ngày 26/9/2023 Chi hội Nam y huyện Ba Vì tổ chức Đại hội lần thứ II nhiệm kỳ 2023-2028 và xây dựng phương hướng nhiệm vụ nhiệm kỳ 2023-2028.
Hội Nam Y Việt Nam: Hội nghị Ban thường vụ lần thứ IV, phát huy trí tuệ, tinh thần để xây dựng Hội vững mạnh

Hội Nam Y Việt Nam: Hội nghị Ban thường vụ lần thứ IV, phát huy trí tuệ, tinh thần để xây dựng Hội vững mạnh

SKV - Sáng 24/9/2023, tại Văn phòng Hội Nam y Việt Nam đã diễn ra Hội nghị Ban thường vụ lần thứ IV
Chi hội Nam y Pháp bảo khỏe đạt nhiều thành tích ấn tượng tại Chương trình Asia Top Brand Awards 2023

Chi hội Nam y Pháp bảo khỏe đạt nhiều thành tích ấn tượng tại Chương trình Asia Top Brand Awards 2023

Ngày 6 tháng 8 năm 2023, tại Hội trường Thống Nhất – Dinh Độc Lập, sự kiện tôn vinh và vinh danh các thương hiệu uy tín hàng đầu tại Châu Á - Asia Top Brand Awards 2023 đã diễn ra, và đáng chú ý, Chi Hội Nam Y Pháp Bảo Khỏe (Hội Nam Y Việt Nam) đã giành được những thành tích ấn tượng tại sự kiện này.
Phiên bản di động