Phát hiện hai loại gen liên quan tới đau nửa đầu liệt bán thân

Đau nửa đầu liệt bán thân là chứng bệnh có thể di truyền theo dạng gen trội trong gia đình. Ảnh: Pixabay/ https://suckhoeviet.org.vn/

Những dạng bệnh như đau nửa đầu liệt bán thân này cũng gây ra các cơn đau khó chịu khiến bệnh nhân nôn mửa, buồn nôn, nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh. Giáo sư Lyn Griffiths, Giám đốc Trung tâm bộ gen và Sức khỏe cá nhân thuộc QUT cùng các nhà khoa học từ Đại học Leiden ở Hà Lan đã sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, giúp xác định vai trò của hai loại gen mới. Đây là phương pháp giúp xác định thứ tự của các khối cấu tạo hoá học, được gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen sẽ giúp các nhà khoa học biết được trong 1 đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào không. Ngoài ra, các dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp làm nổi bật những thay đổi trong gen có thể gây ra bệnh. Phát hiện của họ được đăng trên tạp chí khoa học "Molecular Neurobiology".

Giáo sư Griffiths chia sẻ: "Chứng đau nửa đầu liệt bán thân (hemiplegic migraine - HM) là một dạng nghiêm trọng của chứng đau nửa đầu, thường được di truyền trội trong các gia đình. Biểu hiện của bệnh là các thành viên bị yếu hoặc liệt gần như hoàn toàn ở một bên cơ thể, cùng với các triệu chứng đau nửa đầu nghiêm trọng khác".

"Sử dụng các phương pháp giải trình tự bộ gen, chúng tôi đã liên kết hai loại gen khác nhau, bao gồm CACNA1H và CACNA1I, là các gen liên quan đến việc kiểm soát mức canxi trong não và có khả năng ảnh hưởng đến việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh".

"Nghiên cứu cho thấy rằng đau nửa đầu liệt bán thân có thể được coi là một chứng rối loạn phức tạp cùng nhiều yếu tố di truyền. Hiện tồn tại ba bộ gen được coi là nguyên nhân mang tính chất di truyền trong gia đình của chứng đau nửa đầu liệt bán thân".

Giáo sư Griffiths cũng cho biết, bằng chứng hiện tại chứng minh rằng, những đặc điểm phức tạp có khả năng được củng cố bởi sự kết hợp của cả hai biến thể phổ biến và hiếm gặp.

"Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng phát hiện ra, chứng đau nửa đầu liệt bán thân có liên quan đến sự gia tăng đột biến về số lượng các biến thể trong gen CACNA1H và CACNA1I".

"Những gen này có thể thay đổi nguy cơ mắc bệnh. Điều này hỗ trợ cho giả thuyết rằng bệnh có thể có khả năng di truyền phức tạp, bên cạnh các dạng gen đơn lẻ nghiêm ngặt".

"Nghiên cứu này giúp bổ sung kiến thức về việc giảm thiểu rủi ro do đột biến ở một số gen khác đã được xác định trước đây ở một số bệnh nhân mắc chứng đau nửa đầu liệt bán thân. Những gen liên quan đến chứng bệnh này chủ yếu liên quan đến rối loạn vận chuyển các chất khác nhau qua màng não".

Giáo sư Griffiths thông tin thêm, trong một nghiên cứu trước đây được công bố trên tạp chí "Frontiers in Molecular Neuroscience", các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra vai trò của những đột biến được xác định trong gen CACNAII. Đồng thời họ cũng xác nhận rằng, có những tác động chức năng của các biến thể CACNA1I đối với các đặc tính điện sinh lý.

"Những nghiên cứu này đã điều tra năm đột biến có liên quan và cho thấy nhiều thay đổi chức năng trên các kênh. Ngoài ra cho thấy thêm rằng các biến thể được xác định trong CACNA1I có thể đóng vai trò gây bệnh hoặc góp phần gây ra bệnh đau nửa đầu liệt bán thân".