Phát hiện chuỗi ung thư di truyền trong cùng một gia đình do mắc hội chứng Lynch

Nội soi cho bệnh nhân để phát hiện sớm bệnh lý. (Ảnh: BVCC)

Bệnh nhân vào viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài. Qua thăm khám và nội soi, các bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh: ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Với tiền sử gia đình đặc biệt, người bệnh được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene để tìm kiếm nguyên nhân. Kết quả xác định người bệnh mang đột biến trên gene MLH1. Đây là bằng chứng then chốt khẳng định chẩn đoán hội chứng Lynch, một dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Việc hiểu rõ căn nguyên của bệnh, các bác sĩ không chỉ tập trung điều trị cho người bệnh nhân mà còn tư vấn di truyền cho người bệnh và cả gia đình.

Gia đình được bác sĩ di truyền đã giải thích về nguy cơ của những người thân khác, đặc biệt là anh trai của người bệnh, có thể phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh có tính chất di truyền và chỉ định làm xét nghiệm giải trình tự gene.

Việc xét nghiệm gene cho người thân trong gia đình có người mắc hội chứng Lynch là vô cùng quan trọng để xác định người mang nguy cơ cao, mang gene đột biến để theo dõi sát sao.

Với những người mang gene, cần lên kế hoạch nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm từ 20-25 tuổi và các tầm soát khác sớm hơn và thường xuyên hơn để phát hiện polyp hoặc ung thư ở giai đoạn đầu. Việc phát hiện và điều trị sớm giúp tăng tỷ lệ chữa khỏi và cải thiện chất lượng sống.

Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Nguyên nhân là do đột biến ở các gene có nhiệm vụ "sửa chữa" lỗi sao chép DNA (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Khi hệ thống sửa lỗi này bị hỏng, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, dẫn đến hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường. Việc mang trong mình một đột biến trên gene MLH1 đồng nghĩa với việc một người phải đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với cộng đồng.