Bệnh lý khiến bé gái bị phì đại âm vật, không rõ ràng giới tính
Trao đổi kinh nghiệm phẫu thuật, phục hồi dị tật tiết niệu - sinh dục cho trẻ em |
Theo chia sẻ của mẹ bé, ngay khi chào đời, bé T.A. có cơ quan sinh dục không rõ ràng giới tính, âm vật phì đại gần giống dương vật, 2 môi lớn nhăn nheo trông như bìu tinh hoàn.
![]() |
Việc được chẩn đoán và điều trị sớm, bé T.A. được tạo hình cơ quan sinh dục nữ với hình thái, chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, có con cái về sau. |
Tại bệnh viện, trẻ được chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể Prader type III (âm vật có hình dáng dương vật, môi lớn hòa vào nhau, tồn tại xoang niệu dục…).
Qua thăm khám, bé T.A. được xác định cơ cơ quan sinh dục trong là nữ với đầy đủ buồng trứng và tử cung nhưng cơ quan sinh dục ngoài giống nam giới. Sau thời gian điều trị nội tiết thường xuyên, trẻ được chỉ định phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nữ và âm đạo có bảo tồn bó mạch thần kinh theo Papageorgiouet và tạo hình âm đạo, âm hộ.
Phẫu thuật tạo hình âm vật là cần thiết vì lý do thẩm mỹ, tâm lý giới tính và góp phần quan trọng vào chức năng cảm giác.
Với việc được chẩn đoán và điều trị sớm, bé T.A. được tạo hình cơ quan sinh dục nữ với hình thái, chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, có con cái về sau.
![]() |
Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân để phát hiện sớm các bệnh. |
Theo bác sĩ khoa Ngoại Tổng hợp, trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia-CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol.
Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và sản xuất quá mức androgens(4) gây nam hóa ở các bé gái đặc biệt là phì đại âm vật, với tỷ lệ hiện mắc là 1: 15.000 trẻ.
Khi có chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thì phải được điều trị nội tiết tố ổn định trước và sau đó được phẫu thuật tái tạo lại bộ phận sinh dục ngoài. Mục đích của phẫu thuật nhằm tái tạo lại những phần chưa có hình thái và chức năng của bộ phận sinh dục nữ.
Phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm như thế nào? Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch. Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh. Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện. Sàng lọc trước sinh được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh này có con kế tiếp: xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai. |
Tin liên quan
![La Nina sắp xuất hiện, mưa lũ sẽ diễn biến phức tạp hơn](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/14/croped/la-nina-sap-xuat-hien-mua-lu-dien-bien-phuc-tap-hon-20240808140616.jpg?240808021108)
La Nina sắp xuất hiện, mưa lũ sẽ diễn biến phức tạp hơn
14:11 | 08/08/2024 Môi trường & Sức khỏe
![Doanh nghiệp bán lẻ chung tay tiêu thụ sản phẩm OCOP](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/10/croped/doanh-nghiep-ban-le-chung-tay-tieu-thu-san-pham-ocop-20240808103850.jpg?240808104201)
Doanh nghiệp bán lẻ chung tay tiêu thụ sản phẩm OCOP
10:41 | 08/08/2024 Doanh nghiệp
![Bắc Giang: Xử phạt hai cơ sở thẩm mỹ, làm đẹp](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/09/croped/xu-phat-tham-my20240808095233.png?240808115846)
Bắc Giang: Xử phạt hai cơ sở thẩm mỹ, làm đẹp
11:58 | 08/08/2024 Pháp luật & Sức khỏe
Cùng chuyên mục
!["Ơn nghĩa sinh thành 2024" - Chương trình nghệ thuật ý nghĩa mùa Vu lan](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/13/medium/z5710876529060-96727ea5a88e0268d60621c316b1542c20240808134533.jpg?240808015052)
"Ơn nghĩa sinh thành 2024" - Chương trình nghệ thuật ý nghĩa mùa Vu lan
13:50 | 08/08/2024 Tin tức
![Góp ý hoàn thiện Đề án thành lập CDC Trung ương](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/13/medium/anh-3-toan-canh-cuoc-hop20240808133930.jpg?240808014234)
Góp ý hoàn thiện Đề án thành lập CDC Trung ương
13:42 | 08/08/2024 Tin tức
![Quảng Nam: Kỷ niệm 50 năm Chiến thắng Thượng Đức](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/13/medium/b20240808130958.jpg?240808011354)
Quảng Nam: Kỷ niệm 50 năm Chiến thắng Thượng Đức
13:13 | 08/08/2024 Tin tức
![Hải Phòng: Tổ chức thành công Hội khỏe Phù Đổng toàn quốc lần thứ X](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/13/medium/aaa20240808130223.jpg?240808010556)
Hải Phòng: Tổ chức thành công Hội khỏe Phù Đổng toàn quốc lần thứ X
13:05 | 08/08/2024 Tin tức
![Thanh Hóa: Bảo tồn hai loài thực vật quý hiếm có giá trị y học](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/16/croped/vu-huong20240807162009.jpg?240808061801)
Thanh Hóa: Bảo tồn hai loài thực vật quý hiếm có giá trị y học
11:59 | 08/08/2024 Tin tức
![Học phí khối ngành y dược điều chỉnh như thế nào trong năm học 2024-2025?](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/08/09/croped/hoc-phi-khoi-nganh-suc-khoe-tang-nhu-the-nao-trong-nam-hoc-2024-2025-20240808092151.jpg?240808093027)
Học phí khối ngành y dược điều chỉnh như thế nào trong năm học 2024-2025?
11:00 | 08/08/2024 Thông tin đa chiều
Các tin khác
![Lâm Đồng: Một người tử vong sau 4 ngày phát hiện bị sốt xuất huyết](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/20/croped/lam-dong-mot-nguoi-tu-vong-sau-4-ngay-phat-hien-bi-sot-xuat-huyet-20240807200325.jpg?240807080404)
Lâm Đồng: Một người tử vong sau 4 ngày phát hiện bị sốt xuất huyết
20:04 | 07/08/2024 Tin tức
![Trao cơ hội trở thành thầy thuốc Y sĩ YHCT cho người yêu nghề tại Tây Nguyên](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/16/croped/xoa-bop-bam-huyet-giup-cai-thien-tinh-trang-thoai-hoa-cot-song-co-nhanh-chong20240807160301.jpg?240808050937)
Trao cơ hội trở thành thầy thuốc Y sĩ YHCT cho người yêu nghề tại Tây Nguyên
16:36 | 07/08/2024 Tin tức
![Thành phố Hà Nội: Đảm bảo an toàn thực phẩm trong dịp Tết Trung thu năm 2024](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/06/17/croped/banh-trung-thu20240806171004.jpg?240807033804)
Thành phố Hà Nội: Đảm bảo an toàn thực phẩm trong dịp Tết Trung thu năm 2024
15:38 | 07/08/2024 Tin tức
![Quảng Nam điều chỉnh chủ trương đầu tư dự án Bảo tồn, kiểm định sâm Ngọc Linh](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/11/croped/quang-nam20240807111950.jpg?240807033756)
Quảng Nam điều chỉnh chủ trương đầu tư dự án Bảo tồn, kiểm định sâm Ngọc Linh
15:37 | 07/08/2024 Tin tức
![Việt Nam lần đầu tiên thực hiện thành công phẫu thuật ghép khí quản](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/14/croped/ca-ghep-khi-quan-dau-tien-tai-viet-nam-20240807140447.jpg?240807021050)
Việt Nam lần đầu tiên thực hiện thành công phẫu thuật ghép khí quản
14:10 | 07/08/2024 Tin tức
![Không chủ quan với sốt xuất huyết](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/13/croped/khong-chu-quan-voi-sot-xuat-huyet-20240807133414.jpg?240807013637)
Không chủ quan với sốt xuất huyết
13:36 | 07/08/2024 Sức khỏe
![Chặng đường 3 năm của Smart A dưới lăng kính khoa học: Thành tựu và thử thách](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/08/croped/hvn120240807085230.png?240807094929)
Chặng đường 3 năm của Smart A dưới lăng kính khoa học: Thành tựu và thử thách
09:49 | 07/08/2024 Tin tức
![Dập nát bàn tay do bị cuốn vào máy xay thịt](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/07/09/croped/dap-nat-ban-tay-do-bi-cuon-vao-may-xay-thit-20240807090448.png?240807090647)
Dập nát bàn tay do bị cuốn vào máy xay thịt
09:06 | 07/08/2024 Tin tức
![Xuất hiện ca bệnh ho gà biến chứng nặng](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/06/22/croped/xuat-hien-ca-benh-ho-ga-bien-chung-nang-20240806222051.jpg?240806102903)
Xuất hiện ca bệnh ho gà biến chứng nặng
22:25 | 06/08/2024 Sức khỏe
![Giám đốc Công an tỉnh giữ chức Phó Bí thư Thường trực Tỉnh ủy Quảng Nam](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/06/18/medium/3320240806185930.jpg?240806070315)
Giám đốc Công an tỉnh giữ chức Phó Bí thư Thường trực Tỉnh ủy Quảng Nam
19:03 | 06/08/2024 Tin tức
![Chi hội Nam y Tiền Giang sơ kết 6 tháng đầu năm và định hướng phát triển 6 tháng cuối năm 2024](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/082024/01/10/croped/medium/z5687509920261-860b1b8f9bd87ffa5823b4adef4887b120240801101645.jpg?240801105217)
Chi hội Nam y Tiền Giang sơ kết 6 tháng đầu năm và định hướng phát triển 6 tháng cuối năm 2024
30-07-2024 00:00 Hoạt động hội
![Chi hội Nam y tỉnh Thái Nguyên sơ kết hoạt động 6 tháng đầu năm 2024 và tổ chức hội thảo chia sẻ về bệnh xương khớp theo YHCT](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/21/14/croped/medium/xuong-khop-220240721140707.jpg?240721075817)
Chi hội Nam y tỉnh Thái Nguyên sơ kết hoạt động 6 tháng đầu năm 2024 và tổ chức hội thảo chia sẻ về bệnh xương khớp theo YHCT
21-07-2024 14:46 Hoạt động hội
![Hà Nội: Nhà báo Chúc Kim Vinh giữ chức vụ Tổng biên tập Tạp chí Sức khoẻ Việt](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/22/19/medium/img-1721647501514-172164853753820240722192233.jpg?rt=20240723075450?240723111645)
Hà Nội: Nhà báo Chúc Kim Vinh giữ chức vụ Tổng biên tập Tạp chí Sức khoẻ Việt
19-07-2024 11:00 Hoạt động hội
![Chi hội Nam y tỉnh An Giang tổ chức Hội nghị Sơ kết 6 tháng đầu năm và đề ra nhiệm vụ 6 tháng cuối năm](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/25/13/croped/medium/hoi-nghi-so-ket-2024-120240725132427.jpg?240725023031)
Chi hội Nam y tỉnh An Giang tổ chức Hội nghị Sơ kết 6 tháng đầu năm và đề ra nhiệm vụ 6 tháng cuối năm
17-07-2024 00:00 Hoạt động hội
![Hội Nam Y Việt Nam công bố Quyết định thành lập Chi hội CLB Healing In Balance](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/12/19/medium/quyet-dinh-bo-nhiem20240712190115.jpg?rt=20240713150627?240715053533)
Hội Nam Y Việt Nam công bố Quyết định thành lập Chi hội CLB Healing In Balance
13-07-2024 08:57 Hoạt động hội