Bệnh lý khiến bé gái bị phì đại âm vật, không rõ ràng giới tính

Theo chia sẻ của mẹ bé, ngay khi chào đời, bé T.A. có cơ quan sinh dục không rõ ràng giới tính, âm vật phì đại gần giống dương vật, 2 môi lớn nhăn nheo trông như bìu tinh hoàn.

Việc được chẩn đoán và điều trị sớm, bé T.A. được tạo hình cơ quan sinh dục nữ với hình thái, chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, có con cái về sau.

Tại bệnh viện, trẻ được chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể Prader type III (âm vật có hình dáng dương vật, môi lớn hòa vào nhau, tồn tại xoang niệu dục…).

Qua thăm khám, bé T.A. được xác định cơ cơ quan sinh dục trong là nữ với đầy đủ buồng trứng và tử cung nhưng cơ quan sinh dục ngoài giống nam giới. Sau thời gian điều trị nội tiết thường xuyên, trẻ được chỉ định phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nữ và âm đạo có bảo tồn bó mạch thần kinh theo Papageorgiouet và tạo hình âm đạo, âm hộ.

Phẫu thuật tạo hình âm vật là cần thiết vì lý do thẩm mỹ, tâm lý giới tính và góp phần quan trọng vào chức năng cảm giác.

Với việc được chẩn đoán và điều trị sớm, bé T.A. được tạo hình cơ quan sinh dục nữ với hình thái, chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, có con cái về sau.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân để phát hiện sớm các bệnh.

Theo bác sĩ khoa Ngoại Tổng hợp, trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia-CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol.

Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và sản xuất quá mức androgens(4) gây nam hóa ở các bé gái đặc biệt là phì đại âm vật, với tỷ lệ hiện mắc là 1: 15.000 trẻ.

Khi có chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thì phải được điều trị nội tiết tố ổn định trước và sau đó được phẫu thuật tái tạo lại bộ phận sinh dục ngoài. Mục đích của phẫu thuật nhằm tái tạo lại những phần chưa có hình thái và chức năng của bộ phận sinh dục nữ.