Căn bệnh khiến da bé gái đen sậm

Bé nhập viện ba tuần trước, được bệnh viện ở Tiền Giang chuyển đến Nhi đồng Thành phố khi mới một tuần tuổi, tình trạng lừ đừ, môi tím, vàng mắt, da đen sậm, mạch không bắt được, SpO2 còn 70-80%, nhịp tim không đều, bụng chướng mềm... Người nhà cho biết bé sinh đủ tháng, nặng 2,5 kg, hai ngày trước khi vào viện bé bú ít, ọc sữa 5-6 lần, tay chân cử động yếu và lạnh, thở mệt.

Da bé gái đen sậm do suy tuyến thượng thận. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Bác sĩ bệnh viện nhi đồng chẩn đoán bé bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa nặng (tăng axit máu), hạ natri, canxi nhưng tăng kali máu, hạ đường huyết, men gan tăng. Hình ảnh chụp X-quang ngực có dấu hiệu viêm phổi.

Các xét nghiệm về nội tiết tố và chụp CT sau đó ghi nhận bé bị suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, giảm sản xuất hai hormone là cortisone (có tác dụng giữ natri, nước) và aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali), dẫn đến tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận) và renin máu. Renin là enzyme được thận tiết ra giúp điều chỉnh huyết áp trung bình của cơ thể.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết, trường hợp này cần phân biệt với bệnh lý nội tiết trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều enzym bị thiếu hay rối loạn chức năng. Bệnh lý này làm giảm sản xuất cortisone và dạng tiền chất của cortisone là 17-OH-Progesterone bị ứ đọng, tăng trong máu.

Bác sĩ Tiến giải thích, 17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisone, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây hiện tượng "nam hóa", tức phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

"Bệnh nhi trên mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây sạm da nặng, do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin dẫn đến da đen sậm", bác sĩ Tiến lý giải.

Bệnh nhi được bổ sung các hormone, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, hỗ trợ dinh dưỡng. Sau ba tuần nằm viện, sức khỏe cải thiện, cai máy thở, chỉ số máu ổn định, điện giải trở về bình thường, bé được xuất viện với lịch hẹn tái khám.

"Hiện da của bé vẫn còn đen, nhưng sẽ bớt từ từ", bác sĩ Tiến cho biết.