Cần sớm chẩn đoán, điều trị bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát cho trẻ sơ sinh

Theo thông tin tại Ngày hội, tỷ lệ mắc suy giảm miễn dịch tiên phát (suy giảm miễn dịch bẩm sinh) là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh, nhưng hiện mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%).

Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh và số bệnh nhân hiện có thì có khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh sớm; nhiều trẻ được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Các chuyên gia chỉ ra rằng, suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, ký sinh trùng... Trẻ bị suy giảm miễn dịch tiên phát thường hay mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu… Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục, gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Cần sớm chẩn đoán, phát hiện bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ở trẻ sơ sinh

Trong khi đó, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả. Đặc biệt, một số thể bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa.

Các chuyên gia nhi khoa tham gia sự kiện cho biết, hiện đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, may mắn là các bệnh nhi tại Việt Nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kỹ thuật tiên tiến nhất như: truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da; tiêm thuốc kích bạch cầu; ghép tế bào gốc tạo máu.

Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam hiện nay là bệnh chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ. Vì vậy, nhân dịp này, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát hy vọng nhận được sự quan tâm của cộng đồng, các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho người bệnh.

Nhấn mạnh tại sự kiện, PGS.TS Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương mong muốn, thông qua chương trình, các kiến thức về căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát được phổ cập đến nhiều người hơn, từ đó tạo cơ hội cho các bệnh nhi không may mắc bệnh được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời, mang lại kết quả điều trị tốt nhất.