Xét nghiệm gene: Phương pháp phát hiện sớm ung thư di truyền

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, xét nghiệm gene có những điểm khác biệt cơ bản so với các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống. Thứ nhất, xét nghiệm gene tập trung vào việc đánh giá nguy cơ di truyền, thay vì chỉ phát hiện khối u hiện có. Thứ hai, xét nghiệm này có khả năng phát hiện khối u ở dạng "vi thể", tức là ở giai đoạn rất sớm mà các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hay nội soi chưa thể phát hiện.

Hiện nay, xét nghiệm gene đã chứng minh hiệu quả trong việc xác định các đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Các gene nổi tiếng như BRCA1 và BRCA2 được biết đến với vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới, cũng như ung thư tuyến tiền liệt và tụy ở nam giới.

Không có độ tuổi "chuẩn" để thực hiện xét nghiệm gene. Việc này phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và gia đình. Theo khuyến nghị của các chuyên gia y tế, xét nghiệm gene thường được chỉ định cho những trường hợp có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên, dựa trên tư vấn của bác sĩ.

Tuy nhiên, không nên thực hiện xét nghiệm gene một cách đại trà cho tất cả người khỏe mạnh, không triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng (như tiền sử gia đình). Việc xét nghiệm cần được bác sĩ tư vấn cụ thể để đảm bảo hiệu quả và tránh lãng phí nguồn lực.

Nhóm đối tượng nguy cơ cao

Dựa trên các nghiên cứu và khuyến nghị y tế, một số nhóm nguy cơ cao nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm gene bao gồm:

Nhóm 1: Người có tiền sử cá nhân mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền

- Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi).

- Mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát.

- Ung thư vú ở nam giới.

- Ung thư vú thể bộ 3 âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi.

- Ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kỳ độ tuổi nào.

- Mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát.

- Một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận (medullary thyroid cancer), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), ung thư vỏ thượng thận.

Nhóm 2: Người có tiền sử gia đình mắc ung thư gợi ý yếu tố di truyền

- Có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gene ung thư di truyền.

- Có nhiều người thân (từ hai người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền.

- Người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi).

- Có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc ung thư liên quan đến yếu tố di truyền như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy.

Lợi ích của xét nghiệm gene

Xét nghiệm gene mang lại nhiều lợi ích thiết thực trong việc phòng ngừa và điều trị ung thư. Đối với những người có nguy cơ cao, việc phát hiện sớm các đột biến gene giúp họ chủ động hơn trong việc tầm soát thường xuyên và đưa ra kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp. Ngoài ra, xét nghiệm còn hỗ trợ bác sĩ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, giảm thiểu rủi ro và nâng cao hiệu quả điều trị.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm gene

Mặc dù mang lại nhiều lợi ích, xét nghiệm gene không phải là phương pháp dành cho tất cả mọi người. Quyết định thực hiện xét nghiệm cần dựa trên sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Đặc biệt, đối với những người khỏe mạnh không có triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ rõ ràng, việc xét nghiệm đại trà có thể gây lãng phí nguồn lực mà không mang lại hiệu quả thiết thực.

Xét nghiệm gene là một công cụ hữu ích trong việc phát hiện sớm ung thư di truyền, giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả tối ưu, việc thực hiện xét nghiệm cần được cân nhắc kỹ lưỡng và dựa trên sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ. Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ cao, đây là phương pháp đáng cân nhắc để bảo vệ sức khỏe lâu dài.