Giành lại sự sống cho trẻ mắc bệnh hiếm

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Vũ Chí Dũng khám cho bé Quang Thanh.

Cuối giờ chiều, trời đã sẩm tối, cơn gió đông rơi rớt vẫn đem lại cảm giác lạnh tê tái. Kéo cổ áo cho ấm hơn, chúng tôi rảo bước nhanh vào thang máy đến Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương). Khác với những hình ảnh đông đúc, tất bật ở các đơn vị chuyên về cấp cứu, truyền nhiễm, sơ sinh… điều đầu tiên chúng tôi cảm nhận được ở trung tâm là sự tĩnh lặng, ấm áp và chỉ với quy mô 40 giường nội trú, quy mô cũng khá nhỏ gọn. Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm vẫn đang trao đổi, hướng dẫn, dặn dò các bác sĩ, điều dưỡng lưu ý đến những trẻ mới nhập viện...

Cuộc chiến gian nan

Ðến một số phòng bệnh, trực tiếp ghé thăm một số ca bệnh, chúng tôi phần nào hiểu rằng, điều trị cho bệnh nhi đã vất vả, khó khăn thì với những trẻ bị bệnh hiếm lại càng gian nan, đòi hỏi sự kiên nhẫn, bền bỉ của từng nhân viên y tế… Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ, với những cán bộ y tế ở đây, khái niệm "tám giờ hành chính" gần như không tồn tại. Họ chăm sóc các bé bị căn bệnh hiểm nghèo bất kể lúc nào, kể cả khi các cháu ra viện, về nhà vẫn có mối liên hệ khăng khít với bác sĩ. Có cháu mắc bệnh hiếm thể nhẹ chỉ nằm một, hai ngày truyền thuốc là có thể về, nhưng nhiều cháu thể nặng phải nằm viện kéo dài một, hai tháng… thậm chí có cháu, thời gian ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà.

Cháu Quang Thanh (xã Phú Phương, huyện Ba Vì, Hà Nội) được phát hiện mắc căn bệnh hiếm có tên Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidas khi mới được tám tháng tuổi. Người mẹ trẻ Kiều Thị Như Quỳnh chia sẻ, lúc đầu nghe bác sĩ cho biết con bị mắc bệnh lý di truyền hiếm, việc điều trị không thể khỏi dứt điểm, kéo dài và rất tốn kém, cả gia đình gần như sụp đổ. Vậy nhưng, chính các bác sĩ là những người động viên, giải thích giúp gia đình vượt qua nỗi sợ hãi, cùng chiến đấu với bệnh tật của con. Trong 16 tháng kể từ khi phát hiện bệnh, thời gian Thanh ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà.

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới, đến nay có tới hơn 7.000 căn bệnh hiếm đã được ghi nhận với khoảng 60 triệu người mắc. Ðây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Hầu hết các bệnh hiếm (chiếm 80%) là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời (50% xuất hiện ở tuổi trẻ em) và khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi. Tại Việt Nam, cho tới nay chưa có định nghĩa cũng như danh sách bệnh hiếm và việc phát hiện và điều trị cho những trường hợp bệnh này đang gặp nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí, thiếu thông tin khoa học và bệnh nhân phát hiện phần lớn ở giai đoạn muộn. Chẳng hạn các bệnh hiếm đang được theo dõi, điều trị như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, mơ hồ giới tính, tạo xương bất toàn, hội chứng Turner, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của a-xít a-min, a-xít hữu cơ và a-xít béo (Gaucher, MPS, Pompe...), ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền và bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác… Các nhóm bệnh này thường điều trị rất khó khăn và tốn kém, có ca bệnh chi phí điều trị đến 12 tỷ đồng/năm. Ðến nay, chỉ có một số ít loại bệnh có thuốc đặc trị và được Bảo hiểm y tế chi trả hoặc được các tổ chức quốc tế, các hãng dược phẩm nước ngoài hỗ trợ trong chương trình nghiên cứu khoa học...

Tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử, cởi mở, gần gũi, ân cần đó là ấn tượng đầu tiên khi chúng tôi tiếp xúc, trò chuyện với điều dưỡng Trần Thùy Linh. Hơn 10 năm công tác tại đây luôn tâm niệm, coi các bệnh nhi như con của mình, nên khi được hỏi về những vất vả, Linh chỉ cười bảo đó là công việc em đã lựa chọn. Công việc đó của cô bất kể ngày hay đêm; ngày thường hay ngày lễ, Tết, lúc nào cũng phải song hành cùng các bé. Mỗi cán bộ y tế ở đây ngoài chuyên môn, còn đóng vai trò "thuyết phục" các gia đình khi con có kết quả mắc bệnh hiếm. Nhiều gia đình không chấp nhận sự thật đó và đưa con đi các nơi khác để khám lại… nhưng sau cùng vẫn quay về nơi bắt đầu để điều trị. Do vậy, thuyết phục người nhà cho con điều trị kịp thời, sớm ngày nào là cơ hội sống cho con nhiều hơn ngày đó. Các bác sĩ, điều dưỡng ở đây luôn tâm niệm, chỉ cần các con khỏe mạnh hơn mỗi ngày, bao khó nhọc đều trở nên xứng đáng.

Bài học là niềm tin và không bỏ cuộc

Chiến đấu với căn bệnh rối loạn chuyển hóa của con gần sáu năm trời, mẹ Minh Anh (quận Hà Ðông, Hà Nội) vẫn nhớ rõ những dấu mốc của hành trình ấy tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Con sinh ra được đến tháng thứ sáu thì có hiện tượng cứ ăn vào bị nôn về chiều, rồi sau đó không ăn cũng nôn và tím tái. Hơn một tuần thấy không ổn, gia đình đưa con đến bệnh viện để khám, điều trị. Ðược chẩn đoán bị động kinh và 10 ngày điều trị, sức khỏe con đã tốt lên và được ra viện. Thế nhưng, chỉ được ba hôm, con lại lên cơn co giật, khóc cả đêm, không thể ăn uống gì, nôn liên tục và con lả dần. Bố mẹ vội đưa con vào viện cấp cứu trong đêm. Do quá yếu, mắt lờ đờ, có dấu hiệu giãn đồng tử, bác sĩ tiên lượng khả năng sống rất thấp, chuẩn bị phương án lo hậu sự. Gia đình không tin và không chấp nhận sự thật đó… Kiên trì, sau hai ngày cấp cứu, con như hạt mầm dù rơi vào vùng đất cằn, dù gặp dông bão, con vẫn oằn mình chống chọi để vươn lên. Sau đó, con được lấy máu, lấy tủy gửi đi nước ngoài làm xét nghiệm.

Một kết quả xét nghiệm ngoài sức tưởng tượng, con bị rối loạn chuyển hóa. Cầm kết quả trên tay, mẹ Minh Anh ngã khuỵu và chỉ biết khóc. Chị biết từ hôm nay sẽ là một chặng đường dài gian nan phía trước con và gia đình sẽ phải chiến đấu với bệnh tật của con. Với sự đồng hành của các thầy thuốc ở Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử, ngoài thuốc, con đã được một hãng chuyên sản xuất sữa của nước ngoài tài trợ loại sữa đặc biệt dành riêng cho bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa. Con hiện nay đã gần sáu tuổi, không nhanh nhẹn như các bạn bình thường khỏe mạnh khác nhưng con đã có thể đi học mẫu giáo. Vẫn biết bệnh của con không ai nói trước được điều gì nhưng bố mẹ sẽ vẫn luôn cố gắng hết sức...

Gần 30 năm công tác, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng tham gia điều trị cho hàng nghìn bệnh nhi bị bệnh hiếm. Phần lớn các bé khi đến cấp cứu chỉ mới vài tháng tuổi đến một năm, cho nên đau không biết nói, ngôn ngữ bày tỏ cảm xúc tiêu cực là chỉ biết khóc. Vì thế, khi khám và điều trị cho bệnh nhi, khó khăn sẽ bội phần. Vai trò của các bác sĩ ngoài điều trị, còn phải liên hệ, trao đổi với các tổ chức quốc tế để có kết quả chính xác nhất; đồng thời tìm nguồn tài trợ thuốc, tài trợ sữa và thực phẩm cho các bé. Ðiều trị bệnh hiếm luôn cần sự đồng hành của thầy thuốc và gia đình người bệnh. Niềm tin, và hy vọng của gia đình và đội ngũ y, bác sĩ phải luôn song hành trong quá trình điều trị của em bé.

Trước lúc ra về, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ, hành trình của các bé mắc bệnh hiếm với những bước chân vào đời gắn liền với bệnh viện, đầy gian nan, nhưng chỉ cần bản thân các con, gia đình không buông thì bác sĩ, đội ngũ thầy thuốc sẽ luôn cùng gia đình nắm tay giành lại sự sống cho các con. Bên cạnh đó, cũng rất cần những cơ quan có liên quan về chính sách y tế, bảo hiểm, giáo dục hiểu hơn về bệnh hiếm, các bé mắc bệnh hiếm sẽ có cơ hội được dùng thuốc đặc trị có hỗ trợ chi trả của bảo hiểm, để có cơ hội được đến trường như bao trẻ em bình thường khác…

Tôi đang cầm cuốn sách "Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi", gồm những câu chuyện về 22 bệnh nhi mắc bệnh hiếm, từng ngày, từng giờ cùng cả gia đình chiến đấu với bệnh tật. Một số nhân vật không thể đợi đến ngày sách được xuất bản, đã đến một nơi rất xa, không còn đau đớn... Hơn lúc nào hết, những trẻ chiến thắng không chỉ là niềm vui, hạnh phúc của gia đình mà còn là món quà hết sức quý giá, sự tri ân sâu sắc đối với những người thầy thuốc đã đồng hành cùng chúng trong cuộc chiến ấy.

Nguồn:Giành lại sự sống cho trẻ mắc bệnh hiếm