Phát hiện hiếm gặp: Thiếu nữ 14 tuổi mang khối u não do hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau

Khối u nền sọ bên trái phát triển từ xương đá. Phim MRI trước phẫu thuật (bên phải) và sau phẫu thuật (bên trái)

Một thiếu nữ 14 tuổi được phát hiện mắc khối u não phát triển từ nền sọ bên trái, cụ thể là từ vùng xương đá - một vị trí rất hiếm gặp. Trước đó, em đã từng trải qua hai lần phẫu thuật tại hai bệnh viện lớn ở TP HCM, tuy nhiên cả hai lần chỉ dừng lại ở bước sinh thiết, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Sau phẫu thuật, tình trạng chảy máu tai vẫn tái diễn, khiến gia đình lo lắng và quyết định đưa em ra Hà Nội thăm khám tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vào cuối tháng 2/2025.

Tại đây, sau quá trình hội chẩn chuyên sâu giữa các bác sĩ chuyên khoa ung thư thần kinh và tai mũi họng, bệnh nhân được xác định mắc hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau (VHL). Đây là một bệnh lý rối loạn mạch máu di truyền, gây hình thành nhiều loại u lành tính và ác tính trong cơ thể, bao gồm u nguyên bào mạch máu ở não, thận, tụy và tủy sống. Đáng chú ý, trường hợp này xuất hiện loại u rất hiếm gặp - u túi nội dịch (endolymphatic sac tumor).

Tiền sử bệnh lý gia đình càng củng cố thêm cho chẩn đoán: bố của bệnh nhân từng bị u nguyên bào mạch máu tại hố sau, đã phẫu thuật tại TP HCM nhưng phải mổ lại ở Việt Đức do biến chứng rò dịch não tủy. Ông cũng từng được phẫu thuật cắt u tế bào thận. Riêng bệnh nhân hiện có thêm nang ở thận và tụy - dấu hiệu điển hình của hội chứng VHL.

Ca mổ kéo dài và đầy thách thức, bệnh nhân đã được gây mê và hồi sức tốt nên hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng.

Ngày 6/3/2025, các bác sĩ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, phối hợp với TS. BS Đào Trung Dũng, Phó trưởng khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Bạch Mai, đã thực hiện ca đại phẫu kéo dài từ 8h sáng đến 22h đêm. Các bác sĩ đã bóc tách và cắt bỏ khoảng 90% khối u kích thước lớn (58x67x65mm), bảo tồn được dây thần kinh mặt. Ca phẫu thuật đặc biệt phức tạp do khối u xâm lấn nền sọ, phá hủy xương đá và chèn ép thân não. Bệnh nhân đã được gây mê và hồi sức tốt nhờ bác sĩ Bùi Thị Hạnh, Trung tâm gây mê và Hồi sức Ngoại Khoa, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh thăm khám cho bệnh nhân sau phẫu thuật.

PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, sự phối hợp giữa các chuyên khoa, đặc biệt là gây mê hồi sức và tai mũi họng, đã giúp bệnh nhân vượt qua ca mổ mà không để lại di chứng thần kinh nghiêm trọng. Tình trạng liệt dây thần kinh số 7 - có từ trước - không bị nặng thêm sau mổ. Kết quả giải phẫu bệnh cũng xác nhận đây là khối u túi nội dịch, đúng với chẩn đoán ban đầu của các bác sĩ.

Hiện bệnh nhân đã hồi phục tốt, nhưng do tính chất dễ tái phát của loại u này, em sẽ tiếp tục được theo dõi và hội chẩn định kỳ với hội đồng ung thư thần kinh để quyết định phương pháp điều trị tiếp theo.

Theo PGS. TS. Đồng Văn Hệ, đây là một trong ba ca hiếm gặp được phát hiện tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức trong suốt 10 năm qua, phản ánh mức độ hiếm và phức tạp của bệnh lý này, nhất là khi liên quan đến hội chứng di truyền như Von Hippel-Lindau.