Phẫu thuật thành công cho thanh niên mắc căn bệnh khiến "người cong như con tôm"

Bệnh nhân là N.H., 17 tuổi, trú tại Bắc Ninh. Bệnh nhân có tiền sử loạn trương lực cơ từ nhỏ, tiến triển tăng dần và điều trị thuốc chống co thắt cơ nhiều năm nhưng kháng thuốc, đáp ứng điều trị rất kém. Những nhóm cơ co thắt tại vùng lưng, vùng cổ, cơ hàm ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của bệnh nhân khiến thể trạng của bệnh nhân gầy, thường xuyên uốn cong như con tôm.

Bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động. Ảnh: BV Việt Đức.

Việc co thắt cơ ảnh hưởng toàn diện đến thể trạng cũng như tinh thần của bệnh nhân. Bệnh nhân không thể đến trường như một người bình thường khác, luôn cần bố mẹ giúp đỡ trong ăn uống, hoạt động vệ sinh cá nhân. Điều đó cũng ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của cả gia đình, bố mẹ đã đưa H. chạy chữa nhiều nơi nhưng bệnh không thuyên giảm, ngày càng theo hướng xấu hơn.

Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động bao gồm chuyên gia đầu ngành PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc bệnh viện, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh cùng với các bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh chức năng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh cùng hội chẩn với Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, đưa ra kết luận bệnh nhân có triệu chứng loạn trương lực cơ toàn thể.

Ths.BS Ngô Thị Huyền, khoa Nội - Hồi sức thần kinh - chuyên gia về rối loạn vận động, cho biết: Loạn trương lực là bệnh rối loạn vận động của hệ thần kinh, với biểu hiện co cơ liên tục hoặc lặp đi lặp lại ngoài ý muốn, tạo tư thế bất thường của một vùng hay nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Tỷ lệ mắc loạn trương lực khoảng 1/2.000 dân. Bệnh chia làm 2 nhóm: loạn trương lực cơ cục bộ và loạn trương lực cơ toàn thể. Bệnh nhân này thuộc nhóm loạn trương lực cơ toàn thể, tiên lượng điều trị đáp ứng kém hơn loạn trương lực cơ cục bộ.

Trong y văn, tỷ lệ thành công của phương pháp phẫu thuật cho bệnh nhân loạn trương lực cơ toàn thể chỉ dao động từ 4% đến 40%. Phẫu thuật này trên thế giới cũng không nhiều. Tại các trung tâm điều trị rối loạn vận động trên thế giới hàng năm chỉ có một vài ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới có 1 ca được thực hiện tại miền Nam. Tại miền Bắc, đây là ca đầu tiên.

TS.BS Trần Đình Văn - Khoa Phẫu thuật Thần kinh I, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bác sĩ trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhân cho biết: Vị trí đặt phẫu thuật kích thích não sâu của bệnh nhân này là một vị trí khác so với các phẫu thuật kích thích não sâu khác. Với bệnh parkinson thì chúng tôi sẽ đặt phẫu thuật kích thích não sâu ở vùng dưới đồi nhưng bệnh nhân này phải đặt ở nhân cầu nhạt hai bên. Đặc điểm trên cộng hưởng từ của bệnh nhân này là tổn thương nhân cầu nhạt hai bên tiến triển từ trước nên nhận diện hình thái nhân rất khó khăn.

Đây là một thách thức của phẫu thuật vì nhận diện nhân chính xác thì mới đặt được đúng vị trí chính xác. Độ chính xác được tính bằng mm, sai số cho phép chỉ 1mm. Chính vì vậy các bác sĩ đã phải áp dụng các kỹ thuật đặc biệt như chụp nhiều xung đặc biệt như đảo ngược tín hiệu chất xám T1, lát cắt mỏng T1, T2, SWAN… đòi hỏi tinh chỉnh rất nhiều thông số và cần đầu tư nhiều thời gian chụp hơn rất nhiều so với cộng hưởng từ thường quy. Kết hợp với những chẩn đoán sâu như sử dụng máy đánh giá điện sinh lý thần kinh để phát hiện đặc thù hình thái, hình dáng và tần số hoạt động của nhân cầu nhạt khác với các nhân khác.

TS.BS Trần Đình Văn - Khoa Phẫu thuật Thần kinh I, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thăm khám cho bệnh nhân sau phẫu thuật. Ảnh: BV Việt Đức.

Một khó khăn nữa là bệnh nhân co thắt cơ rất nhiều nên việc đặt khung định vị hoặc quá trình đưa điện cực vào trong não để đạt độ chính xác tuyệt đối là rất khó khăn, kíp gây mê phải sử dụng thuốc gây mê vừa đủ cho bệnh nhân để làm sao bệnh nhân vừa có thể nằm im vừa không làm mất đi những sóng hoạt động của nhân cầu nhạt. Đây là một ca phẫu thuật đặc biệt, một loại phẫu thuật thức tỉnh mà người ta phải đi giữa ranh giới làm sao cho bệnh nhân vừa phải nằm im để phẫu thuật vừa phải đủ nhận thức để có thể hợp tác với bác sĩ để đánh giá những hiệu quả trong phẫu thuật.

Đối với nhóm rối loạn vận động phải phẫu thuật thì đây là bệnh nhân trẻ tuổi nhất. Vì bệnh nhân rất gầy, trẻ tuổi, những phẫu thuật mang tính chất xâm lấn phải hết sức cẩn thận để tránh nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu dễ xảy ra. Các bác sĩ giải quyết những khó khăn này bằng cách chuẩn bị trước mổ theo quy trình rất nghiêm ngặt. Bệnh nhân được tắm rửa theo quy trình phẫu thuật, tắm bằng dung dịch betadine đặc thù để sát trùng da, nằm phòng riêng để đảm bảo môi trường sạch sẽ, dùng kháng sinh dự phòng, được thăm khám kỹ lưỡng hàng ngày…

Phẫu thuật thức tỉnh thành công cho bệnh nhân rối loạn trương lực cơ khẳng định trình độ chuyên môn đồng thời hứa hẹn tiềm năng chinh phục nhiều kỹ thuật đỉnh cao về y học khác trên thế giới của các bác sĩ Việt Nam cũng như sự phối hợp nhuần nhuyễn giữa các chuyên gia: phẫu thuật viên - bác sĩ nội thần kinh - kỹ thuật viên chẩn đoán hình ảnh, kỹ thuật viên điện sinh lý thần kinh và bác sĩ gây mê.

Sau phẫu thuật bệnh nhân được thăm khám, đánh giá lâm sàng hàng ngày. Hiện tại bệnh nhân ổn định, không sốt, vết mổ khô, về vận động đã có những cải thiện tốt như bệnh nhân có thể tự ngồi dậy trên giường, các đợt co thắt cơ đỡ hơn.