Thông tin về trường hợp trẻ sơ sinh tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B tại Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhi sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ, hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết, thì triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Rối loạn gồm 3 nhóm chính:

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Do đó, nó có thể gây nguy hiểm cho trẻ bất kỳ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Biểu hiện khi trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật.

- Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, gầy gò ốm yếu, bụng trướng; nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

- Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh.

- Đối với trẻ lớn hơn sẽ thấy mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức,...

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gene tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó, các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến, thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.