Chưa thể phát hiện chứng tự kỷ thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh

Ảnh minh họa

Theo Tiến sĩ Trần Danh Cường, các kỹ thuật tiên tiến đã được ứng dụng để phát hiện các dị tật bào thai, trong đó có cả những phương pháp không xâm lấn, giúp giảm thiểu sự can thiệp mạo hiểm đối với sức khỏe của em bé. Việc sàng lọc trước sinh đã được thực hiện đối với các trường hợp có nguy cơ cao về sự phát triển bất thường của thai nhi, đặc biệt là các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, với hướng tập trung chủ yếu vào sàng lọc hội chứng Down - một tình trạng do sự không bình thường của nhiễm sắc thể số 21. Ở Việt Nam, các phương pháp sàng lọc trước sinh đã được triển khai đồng bộ trong hệ thống bệnh viện sản nhi.

PGS Cường nêu rõ, "Chúng tôi nhận thấy rằng việc lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp phụ thuộc vào tình hình kinh tế - xã hội. Việc sử dụng xét nghiệm sàng lọc huyết thanh trước là cần thiết (xét nghiệm giúp dự đoán nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể). Dựa trên kết quả xét nghiệm này, quyết định sàng lọc không xâm lấn hoặc xét nghiệm từ nước ối mới được đưa ra. Các nghiên cứu cho thấy, khi kết quả xét nghiệm huyết thanh cho thấy nguy cơ thấp, thì khả năng có bất thường ở thai nhi cũng thấp tương ứng. Khi kết quả xét nghiệm huyết thanh cho thấy nguy cơ cao, thì mới cân nhắc sử dụng phương pháp sàng lọc không xâm lấn hoặc xét nghiệm từ nước ối, kết hợp với việc thực hiện sinh thiết gai."

Trong việc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), phương pháp này dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ, giúp đánh giá nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến sự không bình thường của nhiễm sắc thể.

Mặc dù gần đây đã có thông tin được chia sẻ trên mạng xã hội về khả năng sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu của bệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ, nhưng PGS Cường cho biết hiện tại chưa có khả năng phát hiện chứng tự kỷ thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán các bệnh có nguồn gốc từ rối loạn di truyền, giúp có cơ hội can thiệp và điều trị sớm, từ đó giảm thiểu những hậu quả nghiêm trọng mà các dị tật bẩm sinh có thể gây ra, đồng thời giảm nguy cơ tăng số lượng người tàn tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Theo PGS Cường, các hình thái bất thường của thai nhi có thể xuất hiện ở cả cấu trúc và chức năng của các cơ quan trong cơ thể thai, tuy nhiên, bệnh tự kỷ là một rối loạn hoàn toàn khác, liên quan đến chức năng của hệ thống thần kinh.

Trong tình hình hiện tại, mặc dù đã có các kỹ thuật cho phép sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể và sử dụng siêu âm để phát hiện các dấu hiệu không bình thường trong cấu trúc thai, việc sàng lọc bệnh tự kỷ trước khi sinh vẫn chưa được thực hiện do hiện chưa có phương pháp xét nghiệm hoặc kỹ thuật nào có khả năng như vậy.