Điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới

Bệnh nhân đã được xuất viện sau hơn 200 ngày điều trị.

Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập viện Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm > 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều, khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Đồng thời, bệnh nhân còn có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Với hình thái tổn thương da đa dạng, bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành... Tuy nhiên, các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng, để có lộ trình điều trị phù hợp.

"Lục y văn" tìm ca bệnh tương tự

"Chúng tôi lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng. Bệnh nhân mắc bệnh lý Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy", BSCKII Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết.

Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành da liễu. Trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỷ lệ mắc.

Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỷ lệ mắc pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

Việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn nhưng việc điều trị bệnh càng thách thức vô cùng lớn. Với chẩn đoán Pemphigus á u, điều trị khối u là một trong những bước tiên quyết. Tuy nhiên, do tổn thương da trợt rộng, thể trạng suy kiệt nên bệnh nhân không đủ sức khỏe để bước vào một cuộc đại phẫu. Hội đồng hội chẩn toàn viện thống nhất sẽ điều trị tổn thương da ổn, đồng thời nâng cao thể trạng cho bệnh nhân trước khi phẫu thuật.

Quyết tâm đồng lòng cứu người bệnh

Trong thời gian này, có thời điểm bệnh nhân và gia đình có ý định "bỏ cuộc", bày tỏ nguyện vọng xin về nhà.

Có thời điểm, tình trạng sức khoẻ của bệnh nhân nguy kịch, tỷ lệ tử vong rất cao, trên 90%. Các bác sĩ và điều dưỡng vẫn cần mẫn, tỷ mẩn lau rửa các mảng da, chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân.

Sau 3 tháng điều trị, với những nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật may mắn diễn ra thuận lợi dù được tiên lượng trước vô cùng khó khăn. Hậu phẫu, bệnh nhân ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi.

Đến nay, sau hơn nửa năm, tính mạng của bệnh nhân đã được hồi sinh và có cuộc sống mới. Bệnh nhân đã được xuất viện. Gia đình bệnh nhân bày tỏ sự biết ơn sâu sắc tới đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của Bệnh viện Bạch Mai và chia sẻ, Bệnh viện đã trở thành ngôi nhà thứ hai và dường như là nơi đã sinh ra bệnh nhân một lần nữa.