Điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới
Phát hiện bệnh hiếm gặp từ triệu chứng viêm đau khớp gối Cô gái trẻ có phủ tạng đảo ngược hiếm gặp |
![]() |
Bệnh nhân đã được xuất viện sau hơn 200 ngày điều trị. |
Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập viện Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.
Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm > 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều, khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Đồng thời, bệnh nhân còn có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.
Với hình thái tổn thương da đa dạng, bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...
Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành... Tuy nhiên, các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng, để có lộ trình điều trị phù hợp.
"Lục y văn" tìm ca bệnh tương tự
"Chúng tôi lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng. Bệnh nhân mắc bệnh lý Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy", BSCKII Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết.
Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành da liễu. Trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỷ lệ mắc.
Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỷ lệ mắc pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.
Việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn nhưng việc điều trị bệnh càng thách thức vô cùng lớn. Với chẩn đoán Pemphigus á u, điều trị khối u là một trong những bước tiên quyết. Tuy nhiên, do tổn thương da trợt rộng, thể trạng suy kiệt nên bệnh nhân không đủ sức khỏe để bước vào một cuộc đại phẫu. Hội đồng hội chẩn toàn viện thống nhất sẽ điều trị tổn thương da ổn, đồng thời nâng cao thể trạng cho bệnh nhân trước khi phẫu thuật.
Quyết tâm đồng lòng cứu người bệnh
Trong thời gian này, có thời điểm bệnh nhân và gia đình có ý định "bỏ cuộc", bày tỏ nguyện vọng xin về nhà.
Có thời điểm, tình trạng sức khoẻ của bệnh nhân nguy kịch, tỷ lệ tử vong rất cao, trên 90%. Các bác sĩ và điều dưỡng vẫn cần mẫn, tỷ mẩn lau rửa các mảng da, chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân.
Sau 3 tháng điều trị, với những nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật may mắn diễn ra thuận lợi dù được tiên lượng trước vô cùng khó khăn. Hậu phẫu, bệnh nhân ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi.
Đến nay, sau hơn nửa năm, tính mạng của bệnh nhân đã được hồi sinh và có cuộc sống mới. Bệnh nhân đã được xuất viện. Gia đình bệnh nhân bày tỏ sự biết ơn sâu sắc tới đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của Bệnh viện Bạch Mai và chia sẻ, Bệnh viện đã trở thành ngôi nhà thứ hai và dường như là nơi đã sinh ra bệnh nhân một lần nữa.
Tin liên quan
![Giám định y khoa để xem xét công nhận, giải quyết chế độ ưu đãi đối với người có công với cách mạng và thân nhân](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/01/11/croped/giam-dinh-y-khoa20240701113031.jpg?240701035914)
Giám định y khoa để xem xét công nhận, giải quyết chế độ ưu đãi đối với người có công với cách mạng và thân nhân
15:59 | 01/07/2024 Tin tức
![Tập huấn ứng dụng phần mềm liên thông đơn thuốc điện tử, hồ sơ sức khỏe điện tử](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/01/11/croped/tap-huan-y-duoc20240701110004.jpg?240701035923)
Tập huấn ứng dụng phần mềm liên thông đơn thuốc điện tử, hồ sơ sức khỏe điện tử
15:59 | 01/07/2024 Tin tức
![Ban hành tài liệu hướng dẫn truyền thông giáo dục sức khỏe, y tế trường học](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/01/10/croped/tap-huan-so-cuu20240701102828.jpg?240701035934)
Ban hành tài liệu hướng dẫn truyền thông giáo dục sức khỏe, y tế trường học
15:59 | 01/07/2024 Tin tức
Cùng chuyên mục
![Cảnh báo ngộ độc sâu ban miêu](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/29/21/croped/canh-bao-ngo-doc-sau-ban-mieu-20240629211719.png?240629092123)
Cảnh báo ngộ độc sâu ban miêu
06:45 | 30/06/2024 Thông tin đa chiều
Các tin khác
![Quy định cụ thể về kinh doanh thuốc trên thương mại điện tử](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/27/11/croped/croped/thuoc-online20240627110114.jpg?240627110235)
Quy định cụ thể về kinh doanh thuốc trên thương mại điện tử
13:00 | 27/06/2024 Thông tin đa chiều
![Cách sử dụng đồ nhựa an toàn, giảm tác hại đối với sức khỏe](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/22/23/croped/do-nhua220240622234309.png?240622115329)
Cách sử dụng đồ nhựa an toàn, giảm tác hại đối với sức khỏe
06:40 | 23/06/2024 Thông tin đa chiều
![RU-26 SAMAN - Đột phá mới trong lĩnh vực thực phẩm bảo vệ sức khỏe](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/26/16/croped/cthd-667ad23853b0320240626163120.7270890.jpg?240626045155)
RU-26 SAMAN - Đột phá mới trong lĩnh vực thực phẩm bảo vệ sức khỏe
09:00 | 21/06/2024 Thông tin đa chiều
![Sửa đổi Luật Dược: Cần kiểm soát để hạn chế việc tăng giá thuốc](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/18/23/croped/sua-doi-luat-duoc-can-kiem-soat-de-han-che-viec-tang-gia-thuoc-20240618230553.png?240618110809)
Sửa đổi Luật Dược: Cần kiểm soát để hạn chế việc tăng giá thuốc
06:40 | 19/06/2024 Thông tin đa chiều
![Luật Dược (sửa đổi): Tháo gỡ những bất cập, đảm bảo nguồn cung thuốc](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/17/22/croped/luat-duoc-sua-doi-thao-go-nhung-bat-cap-dam-bao-nguon-cung-thuoc-20240617223856.jpg?240617104514)
Luật Dược (sửa đổi): Tháo gỡ những bất cập, đảm bảo nguồn cung thuốc
10:45 | 18/06/2024 Thông tin đa chiều
![Hội Lọc máu Việt Nam và Bệnh viện Đa khoa Mê Linh: Nâng cao điều trị chạy thận nhân tạo](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/17/20/croped/anh-320240617203936.jpg?240617101126)
Hội Lọc máu Việt Nam và Bệnh viện Đa khoa Mê Linh: Nâng cao điều trị chạy thận nhân tạo
22:11 | 17/06/2024 Thông tin đa chiều
![Điều trị ung thư bằng các liệu pháp miễn dịch và sinh trị](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/16/16/croped/ung-thu2320240616162553.jpg?240616042656)
Điều trị ung thư bằng các liệu pháp miễn dịch và sinh trị
16:26 | 16/06/2024 Thông tin đa chiều
![Lan tỏa phong trào đăng ký hiến mô, tạng cứu người](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/16/13/croped/lan-toa-phong-trao-dang-ky-hien-mo-tang-cuu-nguoi-20240616131720.jpg?240616011948)
Lan tỏa phong trào đăng ký hiến mô, tạng cứu người
14:15 | 16/06/2024 Thông tin đa chiều
![Ba Đình (Hà Nội): Tăng cường giao lưu, học hỏi, trao đổi kinh nghiệm giáo dục với quận Hồng Bàng (Hải Phòng)](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/15/11/croped/720240615112144.jpg?240615030947)
Ba Đình (Hà Nội): Tăng cường giao lưu, học hỏi, trao đổi kinh nghiệm giáo dục với quận Hồng Bàng (Hải Phòng)
15:09 | 15/06/2024 Thông tin đa chiều
![Một loại tiếng ồn giúp cải thiện chất lượng giấc ngủ và trí nhớ?](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/08/21/croped/tieng-on-giup-cai-thien-chat-luong-giac-ngu-va-tri-nho-20240608212925.jpg?240608093501)
Một loại tiếng ồn giúp cải thiện chất lượng giấc ngủ và trí nhớ?
06:50 | 09/06/2024 Thông tin đa chiều
![Thành lập và Đại hội Chi hội Nam Y Dưỡng Sinh Viện: Bước khởi đầu trong nhiệm kỳ 2024-2029](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/29/08/medium/n720240629083914.jpg?rt=20240629084912?240629012059)
Thành lập và Đại hội Chi hội Nam Y Dưỡng Sinh Viện: Bước khởi đầu trong nhiệm kỳ 2024-2029
2 ngày trước Hoạt động hội
![Ban Thường vụ Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Hội nghị lần thứ 5: Bàn và thông qua nhiều nội dung quan trọng](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/20/11/medium/img-1716176774940-171617918259020240520112704.jpg?rt=20240520112709?240522064549)
Ban Thường vụ Hội Nam Y Việt Nam tổ chức Hội nghị lần thứ 5: Bàn và thông qua nhiều nội dung quan trọng
20-05-2024 11:45 Hoạt động hội
![Chi hội Nam y An Giang tặng nước uống miễn phí cho bà con tỉnh Bến Tre](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/20/14/medium/120240520145821.jpg?rt=20240520145823?240520030243)
Chi hội Nam y An Giang tặng nước uống miễn phí cho bà con tỉnh Bến Tre
20-05-2024 11:24 Hoạt động hội
![Hà Nội: Ra mắt Trung tâm Nghiên cứu Văn hóa cội nguồn và Tôn vinh Hùng Vương](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/16/07/medium/20240515-14350920240516072230.jpg?rt=20240516072243?240516105642)
Hà Nội: Ra mắt Trung tâm Nghiên cứu Văn hóa cội nguồn và Tôn vinh Hùng Vương
16-05-2024 08:04 Hoạt động hội
![Chi hội Nam y An Giang cấp phát nước miễn phí cho người dân tại Bến Tre](https://suckhoeviet.org.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/09/16/croped/medium/cap-phat-nuoc-mien-phi-620240509165122.jpg?240509064659)
Chi hội Nam y An Giang cấp phát nước miễn phí cho người dân tại Bến Tre
09-05-2024 17:35 Hoạt động hội