3 chị em ruột cùng mắc ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA2
Hơn 75% ca bệnh ung thư vú được phát hiện ở giai đoạn sớm Hỗ trợ người bệnh ung thư vú tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến |
Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn và ê-kíp phẫu thuật cho người bệnh. |
Chị H.T.T.M. (43 tuổi, Kiên Giang) vừa được chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gene BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính). Chị được tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.
Thạc sĩ bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh và ê-kíp bác sĩ khoa Ngoại Vú phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.
Chị M. cho biết, gia đình cha, mẹ, cô, dì, chú, bác… không ai bị ung thư. Năm 2017, em gái thứ 3 của chị thấy ngực có u, đi khám phát hiện ung thư vú giai đoạn 4, di căn phổi, não và mất vào năm 2019.
Năm 2022, em gái thứ 4 phát hiện ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị. Nhà có 2 em gái ung thư vú nên mỗi 6 tháng chị M. đều đặn đi khám sức khỏe, phát hiện bướu sợi tuyến lành tính cỡ hạt đậu xanh.
Cuối năm 2023, chị thấy bướu lớn cỡ đầu ngón tay, chạm vào bướu chạy qua chạy lại. Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh ghi nhận bên cạnh bướu sợi tuyến, ngực phải chị M. có u kích thước 24x18x24mm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B (nguy cơ ung thư từ 10% - 50%). Bác sĩ sinh thiết u này, khẳng định ung thư vú giai đoạn 2A, thể tam âm.
Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát.
Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần. "Tôi dặn dò em gái út đang có 2 con nhỏ 3-4 tuổi phải đi tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", chị M. cho hay.
Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới mang đột biến gene BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55%-72%; mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú từ 45%-69%. |
Ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%.
Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.
Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5%-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gene BRCA2.
Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…
Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng các chị em lại bị đột biến gene BRCA.
Bác sĩ Tấn cho biết, chị em mang đột biến gen BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.
Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.
Tin liên quan
Rà soát, hoàn thiện Đề án Trung tâm công nghiệp dược liệu tỉnh Quảng Nam
17:06 | 17/10/2024 Tin tức
Đẩy mạnh truyền thông về tác hại của thuốc lá
15:23 | 17/10/2024 Tin tức
TPHCM thử nghiệm thành công Cổng tra cứu thông tin hành nghề y, dược
15:23 | 17/10/2024 Tin tức
Cùng chuyên mục
3 ngộ nhận về lưu trữ máu cuống rốn
12:34 | 17/10/2024 Sức khỏe
Tối ưu tỷ lệ đậu thai với mô hình IVF kiểu mới
12:32 | 17/10/2024 Sức khỏe
Huyện Cư Mgar ghi nhận một trường hợp bệnh nhân tử vong nghi do bệnh dại.
19:38 | 16/10/2024 Sức khỏe
[Infographic] Vai trò của chất xơ đối với cơ thể
07:00 | 16/10/2024 Infographic
Rửa tay với xà phòng vì sức khỏe của bạn và cộng đồng
16:49 | 15/10/2024 Tin tức
Lựa chọn các loại rau củ giàu dinh dưỡng trong mùa thu
06:45 | 15/10/2024 Y tế 24h
Các tin khác
Gia Lai: Số trẻ em dưới 1 tuổi được tiêm chủng đầy đủ đạt tỷ lệ 42%
18:48 | 14/10/2024 Sức khỏe
Trào lưu "bắt pen" và những hậu quả khôn lường
09:13 | 14/10/2024 Sức khỏe
Mỗi người là bác sĩ tinh thần cho chính mình
15:43 | 10/10/2024 Sức khỏe tinh thần
Ưu tiên sức khỏe tâm thần tại nơi làm việc
11:14 | 10/10/2024 Sức khỏe tinh thần
Bệnh viện Đa khoa huyện Quốc Oai: “Hồi sinh” kỳ diệu trường hợp nguy cơ tử vong cao
08:22 | 10/10/2024 Khỏe - Đẹp
[Infographic] 9 thói quen giúp kéo dài tuổi thọ
06:45 | 10/10/2024 Infographic
Thị xã Buôn Hồ ghi nhận ổ dịch thuỷ đậu tại trường Mẫu giáo trên địa bàn.
19:24 | 09/10/2024 Sức khỏe
Thực hiện thành công 2 ca ghép tủy đồng loại cho bệnh nhi
20:45 | 08/10/2024 Tin tức
Trung tâm Y tế thành phố Buôn Ma Thuột: Triển khai đồng loạt tiêm vắc xin Sởi – Rubella cho trẻ.
08:34 | 08/10/2024 Sức khỏe
Thực hiện thành công ca ghép đồng thời tim - gan lần đầu tiên tại Việt Nam
22:03 | 07/10/2024 Tin tức
Hội Nam Y Việt Nam và Công ty Cổ phần Ao Vua hỗ trợ, sẻ chia khó khăn với nhân dân xã Phượng Vĩ (Cẩm Khê, Phú Thọ)
5 ngày trước Hoạt động hội
Hội Nam y Việt Nam chia sẻ khó khăn với đồng bào vùng cao Nậm Nhùn (Lai Châu)
5 ngày trước Hoạt động hội
Hội Nam Y Việt Nam: Xây dựng nội dung, kế hoạch tổ chức "Giải thưởng Tuệ Tĩnh" năm 2024
06-10-2024 15:00 Hoạt động hội
Hội Nam Y Việt Nam đẩy mạnh phương án phát triển nền y học cổ truyền
30-09-2024 18:58 Tin tức
Hội Nam Y Việt Nam hỗ trợ người dân vùng bão lũ tại Yên Bái
29-09-2024 01:19 Hoạt động hội